赴美试管婴儿：如何避免囊胚15号染色体三体？

在美国试管婴儿领域，移植前专家会运用PGS/PGD全基因筛查诊断对所有囊胚的健康严格把关，此时存在染色体异常和携带遗传致病基因的不健康囊胚将惨遭淘汰，譬如15染色体三体的囊胚，只有真正健康优质的囊胚能够脱颖而出，以供移植达到受孕目的。如此，要想好孕如约而至，避免囊胚出现15染色体三体等异常问题就成为了关键。

一、什么是囊胚15号染色体三体?

正常人体的每个细胞中，都有46条染色体，组成23对，是在精卵结合形成新的生命体时，由分别来自卵细胞和精细胞的23条染色体重组配对而成。而15号染色体作为人类的23对染色体之一，是拷贝了父源和母源各一份，组成的一对。倘若在减数分裂时，15号染色体不分离，就会出现囊胚15号染色体三体的情况(多出一条15号染色体)，是染色体数目异常的一种非整倍性畸变类型。

染色体三倍体类型绝大部分都是新突变的，与父母染色体核型无关，她是胚胎减数分裂染色体不分离的结果，诱发因素有：

1、高龄：母亲妊娠年龄越大，染色体越不易分离，由此囊胚发生15号染色体三体的可能性就越高。另外，有资料表明，父亲的年龄也与本病有关，当父亲年龄超过40岁时，囊胚出现15号染色体三体的风险也会增高。

2、电离辐射：人类染色体对辐射甚为敏感，频繁接触电离辐射，会大大增加染色体不分离的风险，常见的如21、13、15、18号染色体不分离等。

3、免疫性疾病：免疫性疾病对染色体不分离的诱发也起到一定催化作用，这类患者提供的精卵配成的囊胚发生15号染色体三体的几率较正常人要高。

4、病毒感染：患有流行性腮腺炎、风疹、肝炎等都可引起染色体不分离，从而导致囊胚出现15号染色体三体。

5、化学因素：囊胚发生15号染色体三体还可能因母体接触化学毒物或服用抗代谢药物所致。

美国专家说，15号染色体包含超过1.02亿DNA基本构建单位(碱基对)，占每只细胞中DNA总含量的3%以上，上面有大约600~700个基因，为蛋白质合成提供遗传编码指令，而蛋白质对于人体的健康至关重要。对于15号染色体三体的囊胚，通常不能正常发育到分娩，往往于孕早期便以胎停、流产等方式终止妊娠，人类历史上也从未有15号染色体三体或单体的天儿活产的确信报道。所以，为了不让一个鲜活的新生命因15号染色体三体而与这个世界无缘，应从避免囊胚出现15号染色体三体开始。

二、美国专家杜绝囊胚15号染色体三体的秘诀

虽然囊胚15号染色体三体是其在减数分裂过程中自发产生的，但并不是不可规避和杜绝，实际试管婴儿助孕是将精卵从人体内取出，在体外结合受精，并培育成胚胎后在移植回母体的过程，这是可以人为把控胚胎健康的，一般美国专家这样做：

1、提高精卵质量

由于染色体不分离主要是精卵质量差、卵子老化、精子畸形率高等情况造成，故而在试管前，美国专家会先让夫妻双方调养身体，提高精卵质量。如建议夫妻二人除了从日常的饮食、睡眠、运动、心态等方面进行精卵的养护外，女方还可服用辅酶Q10，这是增强卵巢功能，改善卵母细胞质量的佳品，服用后可以增加卵泡中线粒体的数量和改善线粒体的质量，提升三磷酸腺苷含量，让卵子有足够能量，使染色体状态更加平稳，从而大大降低卵子在减数分裂时发生染色体异常的几率;男方则可服用自然男宝，有助于提高精子活力，减少精子DNA碎片，为好孕加分。

2、采用ICSI受精

为了确保高受精率，同时也为了让优质精卵强强联合，美国专家会采用ICSI受精方式，即先通过超高倍显微镜优选出形态好、活力佳的精子，然后运用卵泡浆内单精子注射(ICSI)技术，将单一精子直接注入健康卵子内使其完美受精。专家表示，ICSI受精经过人为地将高品质精子注入到卵母细胞浆内，精子无需发生顶体反应，在实现单一精子就能让卵子完成受精过程的同时，也使配成的受精卵更加优质，为健康囊胚的形成带下良好基础。

3、进行5天养囊

囊胚培育在美国试管周期中已成为必经之选，原因有二：一是受精卵在发育至第五天形成囊胚前，会经历一个高速分裂期，此时细胞开始成倍分裂，这样染色体异常问题便将凸显出来，存在遗传缺陷或发育潜能差的胚胎将被判出局，起到自然优胜劣汰的作用，由此也降低15号染色体三体的囊胚出现的可能;二是囊胚的结构完整、形态稳定、着床能力强，且等符合子宫生理状态，将其移植可大大提高着床率，保障试管成功。

4、PGS/PGD基因检测

鉴于囊胚也有存在染色体畸变或携带遗传致病基因的可能，因此为了确保万无一失，美国专家在进行囊胚移植前会进行基因检测操作，也就是提取囊胚外围细胞进行PGS/PGD全基因筛查诊断，通过全面检测囊胚的23对染色体的数目、结构是否异常和针对基因突破点进行诊断，以剔除存在染色体异常的不健康囊胚，规避274种遗传病下行，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可从根源上确保囊胚健康，实现89.8%的优生率。