助优生防缺陷 成都市妇女儿童中心医院首例“第三代试管婴儿”降生

2021年12月28日上午9点01分，成都市妇女儿童中心医院首例“第三代试管婴儿”顺利降生，宝宝体重7斤，身长50厘米，是个足月的大胖小子。这是成妇儿完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测（PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后孕育出健康宝宝，也意味着成妇儿三代试管婴儿技术全链成熟和成功。

35岁妈妈的坎坷孕路终于在成妇儿喜得贵子

踏进成妇儿生殖健康与不孕症科时，小许（化名）已经35岁了，夫妻俩告诉王芳主任，小许之前已经怀了三次孕，都因为胎儿染色体异常（分别是5号和15号染色体三体、18号染色体三体和22号染色体三体），还没有等到瓜熟蒂落的那天，就流产和引产了。王芳主任告诉记者，“最后夫妻二人选择了做第三代试管婴儿。”

2020年11月18日，成妇儿获得了第三代试管婴儿试运行资格，小许夫妇在12月底完成了胚胎检测，获得了两枚正常胚胎，后来因为疫情原因，在外地工作的夫妻俩不能入川，直到等到了2021年4月才完成的胚胎移植，不过好事多磨，最后喜得贵子，“如果不是疫情的原因，大胖小子会提前至少两个月来到他们身边。”

23年的沉淀换来全链的成熟和成功

成妇儿实施人类辅助生殖技术已有23年历史了，“一代二代试管婴儿已是22年前的事了。”王芳主任感叹地说，“第三代在第二代的基础上还需要完成胚胎活检、基因检测、鉴定及后续工作，这不仅是技术上的提升，更是管理和伦理的更高要求。”

取囊胚滋养层细胞、送基因实验室检测、单胚胎冻存和复苏、胚胎移植、着床、妊娠、孕中期羊水检测、顺利产子每一个重要细节都是考验。“在取滋养层细胞时，我们要保证不能过度破坏，更不能操作不当，这些都可能会导致囊胚丧失生机失去机会；在胚胎移植时，我们要考虑妈妈子宫内膜是否正常，是否是最合适容纳胚胎着床的时间，需要精确地计算内膜与胚胎的同步性，让胚胎有最大的几率实现着床和妊娠，”王芳主任解释，“第三代的关注点是染色体的数目、结构和特定基因的正常，但不能确定是否会突变、变异导致流产或后代的缺陷，因此还需要通过羊水检测等手段，持续观察，直到宝宝平安出生，才能印证这个技术在全链条上都是成熟成功的。”

实际上，在获得第三代试管婴儿试运行资格前，也有很长的一段路要走，王芳主任告诉记者：“医生需要国家培训基地统一培训，国家专家库的成员会进行现场审核、观摩、检查实验室人员的操作，后续还会对胚胎检测准确性进行考核等，在这个过程中，医院伦理全程监督审核，在任何一个环节，医院伦理都会强力地介入。”

另外，由于第三代是单胚胎移植这一特殊性，医院则更需要保证有一个理想的治疗结果，因此，成妇儿对本院的单胚胎移植做了系统管理和大数据分析，确保效益和患者的利益得到最大保障。

一级预防让“罕见病”变成“不见病”

王芳主任回忆，前些天，门诊来了一个主动求医的患者，她患有非常严重的遗传皮肤疾病，患者的父亲和奶奶都有，且一代比一代严重，到了她这里，已经严重到影响日常生活了。“患者特别想要个宝宝，但她担忧自己的病会遗传给宝宝。经过我们初步判定，她患的应该是一种单基因疾病，如果确定了遗传链条，选择健康的胚胎做第三代试管婴儿，那她生出来的孩子就没有这个基因了，这个所谓的家族遗传病在她孩子这一代就阻断了。”

哪些人适合做第三代试管婴儿，好处又在哪里呢？据了解，适合做第三代的患者可以归纳为三大类：1、染色体数目及结构异常；2、单基因遗传病，具有生育单基因遗传病遗传子代高风险的夫妇，目家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。比如地中海贫血、血友病、多囊肾、丙酮酸尿症、杜氏肌营养不良等；3、染色体非整倍体筛查，指男女双方自身染色体核型正常，但是产生染色体异常胚胎较高人群，比如高龄、反复性流产、反复胚胎着床失败等。

在王芳主任看来，第三代在预防出生缺陷上的意义重大，真正是优生的手段，“将第三代放在防止出生缺陷的链条上看，实际上是孕前诊断，属于一级预防，很大程度避免了孩子出生后才发现缺陷或病症再去治疗的情况。”

“每年我们都在说关爱罕见病，国家也把一些治疗罕见病的昂贵药纳入了医保，但这些都是被动的，最好的预防是根本不要让悲剧发生。常说要让‘罕见病’的孩子更健康，但我们想做的其实是让‘罕见病’更罕见，让‘罕见病’成为‘不见病’。”

错了！根本不用提前准备二三十万

提到最关心的费用问题，王医生连忙解释：“根本不用很多。有的患者以为做第三代需要二三十万，事实并非如此。”

据了解，第三代的费用只比第二代增加了胚胎检测及冻存费用。“费用是随着检测胚胎数量增加的，每个胚胎大概增加5000左右，通常情况一个周期可检测胚胎数为5-6个，也就是平均约增加3万左右；第二代试管婴儿做下来大概是3.5万，这样大家就比较容易计算了。大家需要注意的是第一代、二代、三代试管婴儿，并不是‘一代更比一代强’，只是针对不同适用人群，需要在专业人员的指导下做出合适选择。”

在成妇儿，常规试管婴儿一次囊胚移植，新鲜周期的临床妊娠率为65.65%，冷冻周期的临床妊娠率为73.49%。“截止到2021年12月31日，成妇儿第三代试管婴儿的临床妊娠率为77.78%，羊水穿刺产前诊断符合率达到了100%，目前没有一例宫外孕，没有一例胎停流产。”王芳主任说，成妇儿辅助生殖助孕水平关键指标居全国先进行列。

对于未来，王芳主任有无限期待：“12月28号是出生的是第一例，后面还会有更多成妇儿第三代试管婴儿宝宝陆续出生。技术的发展需要一定的条件，过去患者没有享受到这项技术所带来的利好，但我们能预见到未来的康庄大道。”

我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。而这项以“孕前诊断、优生优育”为目的的生殖医学技术在成妇儿“生根发芽”，将医院优势领域和技术平台有机结合，形成了“遗传病诊断、出生缺陷筛查、生殖遗传咨询、辅助生殖、生殖医学、产前诊断、新生儿筛查”的防治体系链，实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖，为成都乃至西南地区加强出生缺陷防控奠定了坚实的基础。

成都市妇女儿童中心医院供稿