能自然怀孕的她们为什么要做试管婴儿？浙大妇院“第三代试管婴儿技术”，为

浙大妇院有一个浙江省PGD技术最完善，检测诊断遗传病种类最多的平台，它也是国内技术最先进、最齐全的PGD诊断临床应用平台之一。这个平台已经为上千个家庭阻断了遗传病。血友病，结节硬化症，肌营养不良症，无丙种球蛋白血症，雄激素不敏感综合征，慢性肉芽肿，先天性成骨不全，多囊肾，失盐型先天肾上腺皮质增生症……只要是诊断明确的单基因疾病，在进行相关基因诊断，确认是某个特定基因突变导致了疾病状况后，都可以在浙大妇院通过PGD技术进行诊断，有望获得健康孩子。小江和小李就是其中的幸运儿。

小江结婚2年了，小夫妻俩感情很好，但是两个人却一直不敢要宝宝——因为小江担心，自己的“不良基因”会遗传给孩子。她外公是一个血友病患者，她和她妈妈虽然很幸运，没有患上血友病，但是她们的身上都携带有遗传因子。如果小江生的是个儿子，有百分之五十的概率，孩子会患血友病；如果生的是个女儿，那就有百分之五十的概率是血友病基因的携带者，孩子将面临跟她一样的煎熬。

小江每天都在纠结：有没有什么方法，可以在整个家族遗传中阻断这个疾病呢？

2017年年底，小江怀着忐忑的心情来到浙大妇院生殖内分泌科，选择了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。通过个体化促排卵，取卵5个，其中2个成熟卵，形成了2个囊胚，经过基因检测，很幸运显示有一个胚胎基因完全正常。在进行移植后的两周，喜讯传来，小江顺利怀孕了。家里的每个人都心情澎湃，非常高兴——她的后代中不再携带血友病基因，让小江一家揪心的血友病遗传问题彻底解决了！目前整个孕期十分顺利，现在小江已经孕20+周，全家人都开开心心，为这个健康小宝贝的到来做着准备。

血友病：一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，表现为终身具有轻微创伤后出血倾向，患者没有明显外伤也会“自发性”出血。血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，多男性发病。患病男性与正常女性所生的男孩均正常，女孩为携带者；正常男性与携带者女性产下的子女中，男孩有50%的概率为患者，女孩有50%为携带者。这种疾病只能长期靠补充凝血因子维持，目前尚无根治办法。

小李2012年的时候脸上出现过皮疹，去当地医院就诊，医生认为小李可能患有“结节硬化症”。小李家人想到，小李5岁时就出现过面部皮疹，10岁开始明显增多。皮疹不痛不痒，但会影响面貌美观。小李是独生女，她的父母也没有出现过这种情况。小李家人得知，结节硬化症有遗传性，所以来到浙大妇院做了相关基因检查发现有突变的基因，它就是引起结节性硬化症的“罪魁祸首”。这也同时提示，小李子代的基因突变携带率为50%，因此小李可以选择自然怀孕后做羊水穿刺排除，或者直接借助辅助生殖技术怀孕。

小李结婚之后，夫妻俩决定先自己试孕。2015年、2016年小李两次自然怀孕，然而孕中期做羊水穿刺，结果均提示胎儿为该基因突变的携带者，夫妇俩忍痛做了引产手术。后来，小李夫妇到浙大妇院生殖遗传科就诊，医生建议他们做囊胚PGD-NGS。在生殖内分泌科，医生考虑到小李有过两次孕中期引产病史，为了明确宫腔内膜情况，小李在2017年做了宫腔镜手术。为此，浙大妇院生殖科专家通过个体化促排卵，成功获得了6个达到要求的囊胚，并通过PGD得到了一枚珍贵的、符合移植条件的胚胎。这枚胚胎之后就被移植进了小李的体内——很快，我们得到了好消息，小李怀孕了！孕期检查的各项指标都正常，孕中期的羊水穿刺也没有发现异常。就在两个月前，一个健康的宝贝出生了！小李夫妻通过植入前遗传学诊断技术，终结了结节硬化症的遗传命运。

结节硬化症：一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，即出生时患者携带新突变的结节硬化症相关基因，可能出现脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累，病人表现出面部皮脂腺瘤、癫痫、智能减退。发病率为1/6000，男女比例为2:1。

胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术，俗称第三代试管婴儿,那么，PGD/PGS技术适合哪些患者呢？

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

1.染色体异常：夫妻一方或双方携带染色体结构异常。

2.单基因遗传病：患有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代风险高的夫妇，且家族中致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

3.患有遗传易感性的严重疾病：夫妇一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变。

4.人类白细胞抗原（HLA）配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）

1.女方高龄，年龄38岁及以上

2.不明原因反复自然流产

3.不明原因反复胚胎移植失败

4.严重的畸精症

浙大妇院生殖中心作为全国首批且当时唯一一家可以开展全部辅助生殖技术的单位，至今已开展PGD/PGS技术十七年，经验丰富，技术领先。经过十七年的发展，建立了从遗传学咨询，家系基因突变筛查确定，单细胞染色体数目、结构畸变、单细胞单位点突变检测，到单细胞/微量细胞全染色体组，单基因病多位点单倍体型检测分析的多层次、系统化的PGD技术平台。浙大妇院生殖中心是国内技术最先进、最齐全的PGD诊断临床应用平台之一，也是浙江省PGD技术最完善，检测诊断遗传病种类最多的平台。

拥有强大的辅助生殖技术，也要有严格的质量控制作保障。浙大妇院拥有浙江省人类辅助生殖技术质量控制中心，该中心成立于2013年，经过几年的发展，对浙江省乃至全国的辅助生殖技术质量控制规范的制定、执行情况的检查等起到重要作用。中心每年举行辅助生殖技术质控中心工作会议，组织并召开辅助生殖质量控制学术研讨会暨生殖安全与辅助生殖质量控制全国继教班，对相关技术从业人员进行技术培训，提升他们的质控意识。浙江省人类辅助生殖技术质量控制中心在规范浙江省人类辅助生殖医疗行为、医疗质量管理、提升人类辅助生殖技术服务水平、推动浙江省辅助生殖质量控制等方面，将继续发挥引领作用，努力让辅助生殖技术造福更多家庭。