第三代试管婴儿技术可以筛查出哪些遗传疾病
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。许多家庭本身就有遗传性疾病的准父母,不希望把出现问题的基因遗传给子代。所以他们选择这些技术来隔断遗传学的必然事件。那么问题来了,第三代试管婴儿能避免哪些遗传性疾病呢?下面让澳门坤和助孕中心专家给大家做下相关的介绍。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。至于选哪一种技术好,医生会根据情况进行判断。
美国第三代试管婴儿能避免的遗传性疾病如下:
1、Addison病2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病5、血球蛋白血病6、眼部白化病7、白化病耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10.釉质生长不全
11、釉质生长不全12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜
21、色盲22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症25、先天性角化不良26、外胚层发育不全27、Ehlers-Danlos综合征28、面生殖发育不全29、局灶性皮肤发育不良
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症
40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓,唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(E-D型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norries(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)60.感觉性聋症61.感觉性聋症62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统
美国第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,在技术层面来说美国还是比国内先进的,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,还是建议选择美国做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。
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