三代试管婴儿PGD技术,你要知道的事项
人类每一个细胞(除精子和卵子细胞外)都有23对染色体,每一对染色体都来自父亲和母亲。染色体分布了很多基因,管理着我们身体的大小功能。基因和染色体一样成对(来自父母1、母亲1)。与染色体不同的是基因有显性和隐性。一般来说,显性基因只要父母中的一方传达给孩子,隐性基因就会从父母中得到一个,即成对来表现功能。
以下是第三代试管婴儿疗程中PGD咨询中最常见的三种情况
显性致病基因(只要有一个就会发病);
隐性疾病基因(同时发病需要两个);
一般(非疾病)基因;
案例1:一对夫妇中有一个有显性病基因,另一个有一般(非病)基因,他们的孩子有50%的概率有相同的显性病基因和50%的概率有普通(非病)基因。这意味着后代有50%的概率发病。
案例2:一对夫妇中方有隐性疾病基因,另一方有一般(非疾病)基因,他们的孩子有50%的概率有同样的隐性疾病基因,50%的概率有一般的基因。这意味着后代有50%的概率将这个隐性基因继续遗传给家庭。
案例3:夫妻双方都有隐性疾病基因,他们的孩子有25%的概率有2个隐性疾病基因,50%的概率有1个隐性疾病基因,25%的概率有一般的基因。这意味着后代有25%的概率发病,50%的概率在家庭中继续遗传这个隐性基因。
PGD的基本流程:
在这么多遗传病中,哪些可以用PGD预先诊断?
首先,我们必须首先评估这种疾病是否有明确的家庭关系。家庭中有亲戚发育迟缓、脚走路奇怪、和普通人不太一样等说明,很难判断是否与特定基因有关,所以专业的遗传咨询在PGD过程中非常重要。
建立家庭关联性并列出可能生病的基因后,下一步是采血确认咨询对象是否遗传给该生病的基因,即基因确诊报告。确认致病基因的名称和位置后,可以开始制作专用探针。
遗传相关疾病可以做PGD吗?
有些疾病的发生可能与遗传有关,但受高血压、糖尿病、自闭症等多种多基因互动影响的复杂遗传,这种情况不能尝试PGD。
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