第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病？

哈喽，这几天有姐妹跟我聊到第三代试管婴儿的事情，有过对第三代试管婴儿初步了解的姐妹都知道，三代试管是可以筛查出遗传疾病的一种“高阶版本”，甚至可以筛选性别，做龙凤胎？其实这只是第三代试管婴儿的小小的一面，你知道它具体可以筛查出哪些疾病呢？具体的操作过程又是如何的？

第三代试管婴儿是什么？

我们口中的可以挑选胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）／筛查（PGS），也在也称（PGT）。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的，但与传统的产前诊断方法不同的是，是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，在确定正常后再将胚胎植入子宫，这祥可避免选择性流产，并减轻终止异常胎儿妊娠给妇女带来的心理压力。

小tips！PGD是什么？PGS又是啥？傻傻分不清楚？

让我们降维来解说，来简单理解一下，PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断，是定向的检测胚胎有无异常，主要针对遗传病，比如血友病、唐氏综合症等。

而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体，针对高龄流产，异常的染色体。

PGS可以对高龄反复流产的女性有帮助，筛选出染色体不正常的胚胎，剔除非整倍体的胚胎，选择正常胚胎植入，避免他们的反复流产的结局。

可以筛查出哪些疾病？

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达72种：

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

66、痉挛性麻痹

67、脊椎肌萎缩

68、迟发性脊椎骨骼发育不全

69、睾丸女性化综合征

70、遗传性血小板减少症

71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72、Xg血型系统

不能做的事：

那么，第三代试管婴儿这么强大，可以筛查出我们的基因，岂不是性别、身高、长相也能定制？从技术上，其实可以做到，但是这却是违反人类伦理和自然规律的。试想一下，这种技术的出现必然是非常昂贵的，只有非常有钱有权利的人才能做，人类的贪心都是无穷无尽外形的，今天我可以选择性别，明天我会要孩子大眼睛、性格、身高180cm？这样那样的要求，就突破了我们人类对自己的人种的一种尊重，打破了对自然的一种顺从。

还有，这样会不会出现另外一种的阶级固化呢？现在美国有一本畅销科幻小说，这里面的故事就非常体现了我们人类对基因改造的一种担忧。书中里面设想了一对双胞胎也是通过基因改造来出生的，非常的完美，几乎无可挑剔。但是，书中的结尾却并不好，这对优生的双胞胎最后在十几岁的时候就开始衰老，就开始结束生命。这本书也给我们警示了，或许制造完美人类未必真的那么好。

现在除了筛查疾病，还有性别筛查也是很多地下中介宣称可以定制龙凤胎、选择男性、女性宝宝，这些都是违法和违背伦理的，而且与有些遗传病的传男不传女的不得已的基因筛查不同，这些原本健康的胚胎拿去认为选择，其实就是把一部分胚胎的细胞拿出来进行挑选，这个过程中，也是有可能会对胚胎造成损害的，对子代的未来健康的影响也会不可而知。

所以，基因编辑和挑选真的是把双刃剑，为了自己私欲的选择小妹认为是非常非常邪恶，非常不人道违背自然的，也是很可怕的。敬畏自然，敬畏生命，我希望谁都不要打开那个邪恶的潘多拉魔盒。