胚胎著床前基因診斷不影響單胞胎胎兒之健康

经过长时间观察的大规模研究统计，经由胚胎切片进行着床前基因诊断(筛检)PGD/PGS，并不会影响怀有单胞胎的妇女，其胎儿后续的健康。

这篇发表在欧洲人类生殖医学期刊的比利时研究，对于「将胚胎切下1或2个胚叶细胞进行基因筛检或诊断家族遗传性疾病，是否反而增加后续胎儿不健康的风险？」提供了最好的解答。

布鲁塞尔医学大学医学遗传中心主任，同时也是布鲁塞尔自由大学(VUB)胚胎与遗传学系的教授IngeLiebaers，和他的研究员，搜集了VUB自1992年至2005年间，曾进行PGD/PGS所怀孕、生产的小孩数据，观察他们的健康状况，共有581名婴儿在其两个月大时进行评估，并同时进行父母及医师的问卷调查。

研究团队同时也比较经由卵质内精子显微注射的试管婴儿(IVF/ICSI)其后续的健康状况，作为对照组，以确认ICSI这项人工生殖技术对于研究组(IVF/PGD)的胎儿后续康健观察是没有影响的。

结果显示，研究组(IVF/PGD)和对照组(IVF/ICSI)在怀孕周数、出生体重和胎儿异常比率没有统计上的差别。若以单胞胎来看，死产的比率也无统计上的差异。但是，以多胞胎来看，死产的比率在研究组(11.73%)却比对照组(2.54%)高了5倍。

作者描述：「此篇研究最重要的发现是，胚胎切片并不会造成胎儿先天异常比率升高，也不会对于施行PGD/PGS的单胞胎胎儿健康产生不良影响，但值得关心的一点，是发现施行PGD/PGS产生的多胞胎反而较常发生早产及出生体重过轻的情况。」

Liebaers教授说：「从这些数据及数据来看，并考虑生产的个案数及观察时间轴长短的受限性，还是可以推断，经由PGD/PGS所产生的单胞胎胎儿和一般显微授精的试管婴儿(IVF/ICSI)产生的单胞胎胎儿，其健康情况是相当且无差异的。」

研究组的多胞胎，其死产比率明显上升，显示后续长时间的观察有其必要。目前我们并不能解释为何进行PGD产生的多胞胎，其产前死胎比率会比较高，我们必需谨慎地对此结果下结论，因为当样本数过少，结果的偏差就可能提高。除此之外，从对照组(IVF/ICSI)的资料来看，其父母亲的背景资料及病史的不同也可能造成结果的差异。

Liebaers教授及她的研究员会继续追踪此对照组和研究组的小孩后续的健康状况，他们相信，此举有助于进一步厘清施行PGD/PGS的安全性。

「我们有必要进行个案的长期追踪，加上完整、严谨的分析方法，还有扩大追踪的个案数，将有助于此项研究结果明朗化。目前，很难相信并不是每家人工生殖中心都有专设机构去追踪人工生殖子女的后续健康状况，毕竟，人工生殖子女的健康情况才是进行人工生殖科技最重要的结果呈现。运用人工生殖科技所生的小孩，其后序追踪的健康信息有必要充份提供给即将为人父母者。但是目前支持相关研究的来源少之又少。」Liebaers教授说道。

身为生殖医学领域的先锋，VUB的生殖医学团队有其PGD/PGS和IVF/ICSI的专属团队，Liebaers教授说，要使得PGD/PGS的施行顺利，医学遗传中心和生殖医学中心必须密切交流往来，当中包含了临床遗传学家、生殖中心技术师、胚胎学家、咨询师、护士、心理学家以及社会工作者的互助合作，当然更需要有一间可实行单一细胞基因诊断的遗传实验室。

「唯有整合各领域专业人员的工作流程，才有办法提供高质量的PGD服务。目前已有不少家有提供PGD的医学中心，但能提供稳定、质量一定的PGD服务的中心却屈指可数。」

美国佛罗里达国际大学，Wertheim医学院妇产科及人类分子遗传学教授，JoeLeighSimpson表示：「PGD并不是所有胚胎学家或是遗传学家的作业范畴，有数据显示，若经验不是很丰富的胚胎学家或是遗传学家来执行PGD，对于胚胎来说，伤害的层面可能大于PGD本身的效益，尤其是在做PGD检查染色体对数是否正常的时候。」

另外，JoeLeighSimpon教授也进一步总结：Liebaers的研究也正吻合现今概念，那就是「在有经验的人员操作下，移掉1个或多个胚叶细胞并不会增加胎儿先天异常的机率」，经由推断及可比拟的数据来看，卵子极体切片或是囊胚期胚胎切片也可用于此概念。PGD的准确率可高达99%。进行PGD是否可增加试管婴儿的成功率，目前是众说纷纭，但进行PGD对胚胎来说，至少是安全无虞的。

注:

1.胚胎着床前基因诊断（PGD）已问世将近二十年，主要提供对象是：习惯性流产、重复试管婴儿着床失败、高龄妇女、不明原因不孕、有家族遗传性疾病病史（如；血友病、僵直性脊椎炎、海洋性贫血、侏儒症…等）、与男性不孕症.

2.这篇迟来的研究报告令人欣喜，至少可排除少数人对它的疑虑，从实证医学角度看做PGD所生之小孩与正常受孕之小孩一样健康，仅双胞胎怀孕易造成流产与死胎，但此点仍须更多个案数量来确认。