11号染色体异常会出现哪些症状？导致儿童肾癌等8个疾病

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。11号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。11号染色体跨越约1.35亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的4%至4.5%。

11号染色体异常会怎样

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。11号染色体可能包含1,300至1,400个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

11号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

11号染色体图表

11号染色体相关病症

1、Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征是由11号染色体的短(p)臂部分基因的异常调节引起的。这些基因位于染色体一端附近的11p15.5区域附近。

人们通常从每个父母那里继承一份11号染色体。对于该染色体上的大多数基因，该基因的两个拷贝都在细胞中表达或“开启”。然而，对于11p15.5区域中的一些基因，仅表达从人父亲(父系遗传的拷贝)遗传的拷贝。对于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的拷贝(母系遗传的拷贝)。基因表达的这些亲本特异性差异是由称为基因组印记的现象引起的。研究人员已经确定，基因组印记的变化破坏了位于11p15.5的几个基因的调控，包括CDKN1C，H19，IGF2和KCNQ1OT1。由于这些基因参与指导正常生长，其调节问题导致过度生长和Beckwith-Wiedemann综合征的其他特征。

贝克威思－威德曼综合症

大约20%的Beckwith-Wiedemann综合征病例是由称为父系单亲二体(UPD)的遗传改变引起的。父系UPD使人有两个父本遗传基因的活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。患有父亲UPD的人也缺少仅在染色体的母体拷贝上有活性的基因。在Beckwith-Wiedemann综合征中，父亲UPD通常发生在胚胎发育的早期，并且仅影响身体的一些细胞。这种现象称为镶嵌现象。马赛克父系UPD导致11号染色体上活跃的父系和母系基因的不平衡，这是该病症的体征和症状的基础。

Beckwith-Wiedemann综合征患者中约有1%患有染色体异常，例如11p15.5的重排(易位)或异常复制(复制)或遗传物质的缺失。与负责Beckwith-Wiedemann综合征的其他遗传变化一样，这些变化破坏了11号染色体这部分基因的正常调控。

2、伊曼纽尔综合症

伊曼纽尔综合症是由每个细胞中来自11号染色体和染色体22的额外遗传物质的存在引起的。除了通常的46条染色体外，伊曼纽尔综合征患者还有一条额外的(超数)染色体，由一条染色体22连接到一条11号染色体组成。额外的染色体被称为衍生物22或der(22)染色体。

患有伊曼纽尔综合症的人通常从未受影响的父母遗传der(22)染色体。亲本在11号染色体和22之间进行染色体重排，称为平衡易位。在平衡易位中没有遗传物质被获得或丢失，因此这些染色体变化通常不会引起任何健康问题。随着易位传递给下一代，它可能变得不平衡。具有伊曼纽尔综合征的个体以der(22)染色体的形式遗传11号染色体和22之间的不平衡易位。这些个体具有11号染色体的两个正常拷贝，22个染色体的正常拷贝，以及来自der(22)染色体的额外遗传物质。

伊曼纽尔综合症导致智力障碍

由于额外的染色体，伊曼纽尔综合征患者在每个细胞中有三个拷贝，而不是通常的两个拷贝。过量的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致智力残疾和出生缺陷。研究人员正在努力确定哪些基因包含在der(22)染色体上以及这些基因在发育中起什么作用。

3、尤文肉瘤

尤文肉瘤涉及11号染色体的易位可引起一种称为尤文肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展，例如神经和软骨。这种易位t(11; 22)将来自22号染色体的部分EWSR1基因与来自11号染色体的部分FLI1基因融合，产生EWSR1 / FLI1融合基因。这种突变是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

尤文肉瘤

由EWSR1 / FLI1融合基因产生的蛋白质称为EWS / FLI，具有两种基因的蛋白质产物的功能。由FLI1基因产生的FLI蛋白附着(结合)DNA并调节称为转录的活性，这是从基因产生蛋白质的第一步。FLI蛋白通过调节某些基因的转录来控制一些细胞类型的生长和发育。EWS蛋白，由EWSR1产生基因，也调节转录。EWS / FLI蛋白具有FLI蛋白的DNA结合功能以及EWS蛋白的转录调节功能。据认为，EWS / FLI蛋白异常地打开和关闭各种基因的转录。这种转录失调导致不受控制的生长和分裂(增殖)和细胞的异常成熟和存活，导致肿瘤发展。

4、Jacobsen综合征

Jacobsen综合征也称为11q末端缺失障碍，是由11号染色体长(q)臂末端(末端)的遗传物质缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，大多数受影响的人从大约500万到1600万个DNA构建块中丢失(也写为5 Mb到16 Mb)。在几乎所有受影响的人中，缺失包括11号染色体的尖端。较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状。

Jacobsen综合征

雅各布森综合征的特征可能与11号染色体上多个基因的丢失有关。根据其大小，缺失区域可包含约170至超过340个基因。许多这些基因尚未得到很好的表征。然而，该区域的基因似乎对身体许多部位的正常发育至关重要，包括大脑，面部特征和心脏。只有少数基因被研究作为雅各布森综合征特定特征的可能贡献者; 研究人员正在努力确定哪些其他基因可能与这种情况有关。

5、神经母细胞瘤

大约35%的神经母细胞瘤患者在11号11号染色体号位置的11号染色体的长(q)臂上遗传了遗传物质。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。11q23缺失可以在受孕后在体内细胞中发生，称为体细胞突变，或者它可以从父母遗传。该缺失与更严重形式的神经母细胞瘤相关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。然而，在11号染色体的缺失区域中未发现肿瘤抑制基因。

神经母细胞瘤

6、Potocki-Shaffer综合征

Potocki-Shaffer综合征是由于11号染色体的短(p)臂段被描述为11p11.2而被删除引起的。这种情况也称为近端11p缺失综合征。Potocki-Shaffer综合征的特征包括构成颅骨顶部和侧面(扩大的顶叶孔)的两个骨头中的扩大开口，多个称为骨软骨瘤的非癌骨肿瘤，智力残疾，延迟发育，独特的面部外观和视力问题。偶尔患有这种疾病的人在心脏，肾脏和泌尿道中都有缺陷。Potocki-Shaffer综合征的特征是由于11号染色体短臂上几个基因的丢失造成的。特别是一个名为ALX4的基因的缺失。在患有这种病症的人中引起顶叶孔增大，EXT2基因的缺失是多发性骨软骨瘤的基础，并且PHF21A基因的缺失是智力残疾和独特面部特征的原因。研究人员正在努力寻找11号染色体短臂上的基因，这些基因与Potocki-Shaffer综合征的其他特征有关。

Potocki-Shaffer综合征

7、WAGR综合征

WAGR综合征是由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，该位置描述为11p13。WAGR综合征是一种影响许多身体系统的疾病，以其主要特征命名：儿童肾癌，称为肾母细胞瘤，眼部问题称为aniridia，泌尿生殖系统异常和智力残疾(以前称为精神发育迟滞)。WAGR综合征的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异。研究人员已经确定11号染色体短臂上的基因与WAGR综合征的特征有关。失去了PAX6基因破坏了正常的眼睛发育，导致无虹膜和其他眼睛问题，并可能也影响大脑的发育。在缺失WT1基因负责泌尿生殖异常和肾母细胞瘤的患病个体的风险增加。研究人员正在努力确定在WAGR综合征患者中缺失的其他基因，并确定他们的损失如何导致该疾病的其他特征。

WAGR综合征

8、其他癌症

已经在其他类型的癌症中鉴定出11号染色体的变化。这些染色体变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。在某些情况下，11号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与血液形成细胞(白血病)和免疫系统细胞癌(淋巴瘤)的癌症有关。

部分癌症和11号染色体异常有关

11号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括智力残疾，发育迟缓，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)。

涉及11号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分十二指肠11)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体11)，以及称为环状11号染色体的环状结构。环状染色体出现在染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构。