性分化异常引起的生殖道畸形和不孕
由于染色体核型异常所造成的性腺以及第一、第二性征发育畸形，可造成生殖道畸形和不孕。病因：（1）真两性畸形：体内具有男、女两种性腺。（2）假两性畸形：常见的假两性畸形有先天性肾上腺皮质增生症、21一羟化酶缺陷等。（3）男性假两性畸形：靶器官或组织对雄性激素不敏感，造成男性性分化的停滞，而被动地发育成女性外阴和阴道。
临床表现
（1）真两性畸形：外生殖器可呈男性型、女性型或混合型。青春期后乳房发育，大多有发育不全的子宫，一半以上有月经或周期性血尿。性腺检查可见男女两套性腺，但发育不全，以卵睾最为多见。患者可有正常性生活，但不孕。妊娠报道罕见。
（2）女性假两性畸形：表现为程度不同的男性化，包括阴蒂肥大、女性性器官发育不良、原发闭经、男性化征象（多毛、溢脂、嗓音低哑）、性交困难和不孕。性腺为卵巢。
（3）男性假两性畸形：外生殖器多为女性，青春期后乳房发育，无阴毛。子宫、输卵管未形成，阴道为盲端。性腺为发育不良的睾丸或隐睾。表现为原发闭经、不孕。
诊断
（1）病史、症状及体征：详细询问母亲妊娠史、内分泌和药物治疗史、分娩和个体发育史。
（2）影像学检查：了解内生殖器官的发育、形态、部位和结构情况。如疑为泌尿系统畸形，应行静脉肾盂造影。
（3）遗传学诊断：包括染色体核型、带型和性染色体X／Y检查。女性假两性畸形均为46，xx，x性染色体（+）。男性假两性畸形为46，xY，Y小体（+）。真两性畸形80％为46，XX，余为46，xY或嵌合体。
（4）内分泌检查：包括FSH、LH、泌乳素（PRL）、E2、P、T、DHT、T3、T4、17KS、170HCS、GnRH试验、地塞米松抑制试验、ACTH试验等。
（5）腹腔镜和剖腹探查：观察内生殖器和性腺特征，必要时可行性腺活检。
治疗
（1）真两性畸形：原则应切除卵睾和发育不全的性腺组织，保留卵巢，以防日后性腺恶性变和胚原性肿瘤的发生。选择女性后应给予性激素替代和促排卵治疗，以期建立规律的月经和正常女性发育。
（2）女性假两性畸形：先天性肾上腺皮质增生症应在出生后及早诊断，给予终生肾上腺激素治疗。青春期后给予雌孕激素周期治疗，并适时矫治外生殖器畸形。婚后给予促排卵治疗并指导妊娠。
（3）男性假两性畸形：应切除发育不良的睾丸，修补腹股沟疝，必要时行人工阴道成形术。此类患者无生育能力。
预后
男性假两性畸形无生育能力。真两性畸形罕有正常妊娠者。女性假两性畸形如及早进行激素治疗，仍可能妊娠。
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