染色体异常导致不孕不育

专家提醒，女性反复流产、男性无精症这样的生育问题，必须做好遗传咨询，找出不孕不育的根源。本期两性版首先推出遗传咨询男性篇。为何同是无精症，有的患者仍可以拥有携带自己基因的后代，但有的患者则只能借精生子？为何有些少精症患者的亲生儿子同是少精症，但有些无精症患者的亲生儿子却正常？请听专家为你解释。

医学指导/广州市生殖与遗传重点实验室、广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授

●Y染色体微缺失与智力、外形毫无关系，患者可以长得高大帅气、学历很高，且能过正常的性生活，但就是繁殖能力弱

●同是无精症，有人可有亲生孩子，有人却只能借精生子

父亲Y染色体缺失可遗传给儿子

广州市生殖与遗传重点实验室、广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授介绍说，在上世纪70年代，有科学家首先提出Y染色体上有多个基因参与生精过程。近年研究更发现，在特发性无精子症和严重少精子症的患者中，由Y染色体微缺失导致的占10%至15%，因此，Y染色体缺失已成为男性不育遗传学研究的一个热点。

孙筱放介绍说，Y染色体微缺失和智力、外形毫无关系，患者可以长得高大帅气、学历很高，而且他们的性能力是正常的，也就是能过正常的性生活，但就是繁殖能力弱，她提醒说，不要因为男方帅气、聪明、高大就认为怀不上孩子的原因不在男方，因为这种基因缺陷从外在表现上完全看不出来。

部分患者可有亲生后代

据了解，根据缺失的区域不同，Y染色体微缺失包括AzFa缺失、AzFb缺失、AzFc缺失和AzFd缺失四种。同是Y染色体微缺失但缺失基因不同，今后治疗和助孕的方法也有所区别。有的患者可以有携带自己基因的后代，但有的患者则只能进行供借精生子。

孙筱放说，AzFc和AzFd缺失的患者表现多样化，会出现无精子症和少精症的不同临床表现，一般来说，AzFc缺失的患者还残存一些精子生成的能力，可以通过卵胞浆内单精子注射的方法（俗称第二代试管婴儿），制造出自己的亲生后代，具体方法是穿刺睾丸取出精子，再注射到妻子的成熟卵子胞浆里，体外培养成胚胎后再移植到妻子的子宫内。理论上来说，只要能找到患者的一条精子，这个方法都会成功。

值得注意的是，即使AzFc缺失患者拥有了自己的下一代，但如果所生的是男孩，儿子同样会是AzFc缺失的携带者，今后也会面临和父亲相同的问题。

部分患者只可人工授精

然而，如果Y染色体微缺失的部位是在AzFa和AzFb，患者不会有精子生成。

孙筱放表示：这种基因引起的疾病往往会从一而终，很难治疗。这类患者如果想要后代，建议接受供精人工授精，也就是由精子库提供精子进行人工受孕，而没有必要进行睾丸穿刺取精，否则只会徒增身体损伤和经济负担。

染色体多一条

精子同样无法生成

除了Y染色体微缺失以外，克氏综合征也是导致男性不育的常见染色体病，在男科病人中占1%~5%。这类患者往往看起来很高大，平时看上去十分正常，但是，他们的腰身会呈现出女性的曲线，而生殖器也会同时出现阴唇、阴茎。

孙筱放表示，正常男性的染色体为XY，通过减数分裂形成带X染色体的精子和Y染色体的精子，但是克氏综合征的患者染色体是XXY，比正常多一条，无法通过减数分裂生成正常的精子，这类患者也适合做供精人工授精。

在无精症病例中，还有一类假性患者，他们生成精子的能力正常，但是无法正常排出体外，在精液常规检查中也会被发现无精子，比如一些小时候得过腮腺炎的男性，输精管容易发生堵塞，精子不走动，在性生活中难以受孕。孙筱放说，这类患者可以和AzFc缺失患者一样，使用卵胞浆内单精子注射，生育亲生后代。与AzFc缺失不同的是，梗阻性无精症不是遗传性疾病。

专家提醒

进行遗传咨询可少走弯路

孙筱放指出，一些染色体异常的患者从外表看完全正常，但恰恰是他们所携带的异常染色体或基因，成为造成不良产史和孩子先天畸形的重要原因。

她提醒，不育患者在适当的时机进行遗传咨询，检查染色体是否有异常，可以避免在治疗的路上走弯路。如果结婚后时间长还怀不上孩子，夫妻双方应该一起到医院检查，一份简单的精液常规检查就可以查出男方是否无精症。

无精症患者应该做病理检查，看是否梗阻性无精症，如果是的话，可以做卵胞浆内单精子注射；如果不是，就要做AZF检查，如果发现患者仍能产生少量精子，也可以做卵胞浆内单精子注射。但如果发现是染色体异常导致根本没有精子生成，就不要把时间和金钱浪费在睾丸穿刺取精上，而应该走供精人工授精的路。

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