第三代试管婴儿为啥这么牛？一文解惑！

第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测（PreimplantationGenetic Testing，PGT），是指在胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质利用分子生物学技术进行单基因遗传病检测或染色体数目及结构异常的检测，筛选健康胚胎进行移植，防止遗传病的传递。这样就可以保障子代的健康，属于优生优育范畴。

简单点说，三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段，对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测，挑选可移植的胚胎。

一.PGD、PGS、PGT，傻傻不清楚？

谈完原理，我们来谈谈第三代试管婴儿名称的演变。

PGT的”T”指检测（Tseting），PGD的“D”指诊断（Diagnosis），PGS的”S”指筛查（Screen）。

（1）胚胎植入前遗传学诊断（Preimllantation genetic diagnosis，PGD）主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因，能诊断出特定的染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、HLA配型等。适用于夫妻双方有明确遗传病及家族史。

（2）胚胎植入前遗传学筛查（Preimllantation genetic screening，PGS）主要对胚胎的46条染色体非整倍性进行检测和筛查，以此选出优质的胚胎植入母体受孕，进而提高母体受孕率和新生儿质量，适用于高龄、既往非整倍体妊娠、反复IVF 失败、反复流产和严重的男性不孕不育等。

（3）胎植入前遗传学检测（Preimllantation genetic testing,PGT）PGT名字的由来：2017年9月，ICMART（国际性辅助生殖技术性监管联合会）、ASRM（英国生殖医学会）、ESHRE（欧州人们生殖系统与胚胎学学好）、IFFS（国际性生孕研究会联合会）等11家国际学术组织共同发表了《不孕症、生育及护理的国际术语表，2017版》(见图2)，对283个该领域的专业术语进行了重新定义和调整，使得PGD和PGS不再被使用，代替使用专属名词PGT，意在确保医院、专家、助孕夫妻沟通的一致性，避免对基因检测与染色体筛查概念的错位理解。因此可认为PGT包括PGD和PGS。

不孕症、生育及护理的国际术语表，2017版

二.为了区分特定的胚胎遗传学检测，PGT分为：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。

（a）PGT-A技术即非整倍体植入前基因检测，相当于PGS，其中”A”指非整倍性（aneuploidy）。目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠，预防染色体数目异常。PGT-A应用的平台分为三代，第一代以FISH为主，检测5-9对染色体的非整倍性；第二代“CCS”，以aCGH技术为主，检测46条染色体的非整倍性；带三代以NGS为主，可分析46条染色体的非整倍性、微缺失、微重复及嵌合。前两代技术已逐渐被淘汰。

有研究表明，对反复着床失败（Recurrent implantation failure， RIF）患者进行PGT-A检测后，其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平（分别为68.3%和70.5%），而未进行PGT-A的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此，PGT-A旨在提高活产率、降低不良妊娠率，预防染色体综合征，出生缺陷的发生。

（b）PGT-M技术即单基因疾病植入前基因检测，相当于PGD中的PCR技术，其中”M”指单基因疾病或缺点（monogenic/single gene defects）。意义在于检测胚胎的是否存在致病基因突变，目的在于阻断单基因遗传病。

现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等，夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。目前集爱中心开展的隐性基因筛查正是这个目的。

（c）PGT-SR技术即结构重排植入前基因检测，相当于PGD中的检测胚胎染色体结构异常，其中“SR”指染色体结构异常（chromosomal structural rearrangements）。意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等，目的是阻断染色体结构变异的遗传。这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。

三.哪些人群适合做PGT三代试管婴儿？

1.染色体异常：包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等；

2.单基因病：如地中海贫血，血友病、多囊肾、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等；

3.PGT-A：有以下因素：高龄，38岁及以上；不明原因反复自然流产；不明原因反复种植失败等，可通过移植没有染色体异常的胚胎，以提高临床妊娠率，降低流产率和出生缺陷。

四.以下情况之一者，不适合进行三代试管

1.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。

2.非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。

3.其他不适宜实施PGT的情况，不予实施PGT技术。

五.第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同？

传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查，绒毛活检相对较早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超声畸形筛查要等到22-24周，三种方法都需要先怀孕才能作出诊断，如果加上细胞培养所需要的时间，即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周，一旦确诊胎儿异常，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先诊断后怀孕，将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前，对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。

六.第三代试管婴儿对后代安全吗？

第三代试管婴儿需从胚胎上取走一个细胞，这一过程是否影响胚胎的正常发育一直是各国科学家所关心的问题。研究表明，在胚胎刚形成的时候，各个细胞具体执行什么任务并没有明确的分工，每一个细胞都具有向各个器官分化的潜能，而且早期胚胎具有极强的代偿能力，失去一个细胞后其他细胞会很快分裂将空缺填满，目前的流行病学调查资料显示第三代试管婴儿并不增加胎儿畸形的发生率，当然，这并不是说第三代试管婴儿绝对安全，与其他医学新技术一样，任何一样新技术的诞生都是一把双刃剑，其真正效果可能要过几十年甚至上百年才能作出准确的评判，所以我国虽然允许开展，但必须经过卫生行政部门的严格审批，避免该技术被滥用，同时严格保证操作过程规范有序。

七.PGT流程

第三代试管婴儿（PGT）流程

九.第三代试管婴儿的成功率是多少？

孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素，第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者，通常年龄偏大，获得胚胎数量较少，再经过PGD筛选后，可供移植的胚胎数更少，因此从表象上看，第三代试管婴儿成功率往往不如第一代和第二代，然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代，而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选，一旦妊娠，其流产率比普通试管婴儿要低，出生缺陷率明显下降。

十.第三代试管婴儿会误诊吗？

与任何一样诊断技术一样，PGD无法做到百分之百准确，欧洲PGD协作组报道单基因性疾病PGD的误诊率仅0.47%，而染色体病PGD的准确率普遍报道在95%左右。

十一.做了第三代，是否意味着胎儿百分之百正常？

不是。PGD只能针对已知的某一项遗传因素作出筛选，例如对于2号和5号染色体平衡易位携带者，我们只能筛选胚胎的2号和5号染色体，不能同时筛选其他染色体；同样，对于肌营养不良携带者，只能筛选该致病基因，而胚胎是否携带其他致病基因以及胚胎染色体是否正常均是未知数，正因如此，做了PGD，成功妊娠后必须进行常规的产前检查，必要时还需要进行一些特殊检查。

十二.三代试管婴儿可以选择性别吗？

技术上可行，法律上严格禁止。

00001. 《中华人民共和国人口与计划生育法》：严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定；严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。

00002. 《中华人民共和国母婴保健法》：严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定，但医学上确有需要的除外。

00003. 《人类辅助生殖技术规范》：必须禁止无医学指征的性别选择。

十三.第三代试管婴儿需要多少钱？

试管婴儿在现代社会已经非常普遍。很多通过自然授孕无法成功生育的夫妻都通过试管婴儿获得了自己的宝贝。随着试管婴儿技术的不断发展，有些家庭对试管婴儿技术，尤其是第三代试管婴儿费用还是不太了解，担心负担不起。下面就为大家详细讲解一下第三代试管婴儿需要多少钱。

第一部分：做试管前的检查费用

在做试管婴儿之前，男性和女性都必须完成一些指定的相关检查，当满足试管婴儿的指征和周期标准时，然后才能开始进行建卡和周期治疗。试管婴儿的前期检查比较多，一般女方会有二三十项，男方也会检查十多项，每个人的检查项目也因个体的差异而有所不同，根据三甲医院的收费标准，一般在5000到10000元之间。

第二部分：妇科疾病的治疗费用

有些妇女可能会患有一些妇科疾病，这些妇科疾病会影响试管婴儿的成功率，如宫腔粘连、子宫内膜薄等疾病，所以在做试管婴儿之前，首先治疗这些妇科疾病是非常有必要的，这需要一些额外的治疗费用。举两个在优美有孕比较常见的例子:一个是宫腔镜检查。一般一个基础宫腔镜检查大概 2000-3000元，如果有宫腔镜手术会在 5000-6000元左右，属于比较大的一块费用。

第三部分：试管婴儿的药费

大多数排卵药物的成本较高，且每个患者促排方案不同，用的药物剂量也不同，因此每个试管婴儿的费用也自然不同。一般来说，年轻的和卵巢反应良好的患者，她们用药剂量较低，费用也会略低。在排卵药物中，进口药和国产药的价格和效果也会差别较大，因此也造成费用差异很大，从数千元到数万元的都有。

如果用长方案进口药，全部促排费用大概1万-1.5万左右，用国产药促排费用大概 5000-7000 左右。如果用桔抗剂方案，进口药大概 9000元-13000 元，国产药大概3500-4000元。总的来说，促排阶段费用，大多数情况从 5000到 10000多。

相对来说，进口药是基因重组药物，稳定性较好，批次间没有差异，具体也要取决于个体差异，关键的还是医生促排方案和用药把握量。

第四部分：试管手术费用+ 实验室操作费用

试管手术包括取卵及胚胎移植术，每位手术病友费用不会有太大差别。

实验室操作包括：精/卵体外处理、胚胎体外受精、胚胎体外培养等。体外受精就涉及到辅助生殖技术的种类：常规体外受精（ IVF）、卵泡浆内单精子显微注射（ ICSI）、胚胎植入前遗传学检测（ PGT）。

IVF与ICSI其授精方式不同其费用不同，而PGT包含了ICSI、囊胚培养、胚胎植入前遗传学检测，因此其费用较前两者有所增加。这期间的费用约为12000～18500元。

第五部分：其他费用

其他费用包括胚胎冷冻、保胎（黄体支持）用药以及孕后管理等。在胚胎移植后，黄体支持药物（保胎药）有多种，费用相差不大；孕后管理就包括HCG值检测、B 超检查，异常情况住院保胎等，该阶段费用根据项目收费；关于胚胎冷冻，其启冻费为人民币2000元，另外需根据您所需冷冻的时长按月收取费用。

总的来说，做一次第三代试管婴儿需要8万+，有些特殊人群则可能需要2—3次才能成功，这会导致试管婴儿费用变高。