胚胎植入前遗传学筛查PGD/PGS
胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)又称孕前诊断，美国是世界上最早开展胚胎植入前遗传学诊断与筛查的国家之一。麦肯锡健康美国FSAC的PGD/PGD是指对受精卵发育到第5天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。检测数据会帮助医生选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体内;淘汰遗传学非正常胚胎。
基因筛查(PGD/PGS)为什么要筛查46条染色体
麦肯锡健康咨询专家说，胚胎植入前遗传学筛查是一种基于全部染色体水平进行的遗传学孕前诊断技术。比较先进的检测方法是运用基因芯片技术，对胚胎的46条染色体进行全面筛查，运用胚胎植入前遗传学筛查此项技术，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产风险，降低宝宝出生的缺陷率。
麦肯锡健康美国FSAC)成立多年以来，经过大量的临床实践证明：能对125种基因遗传病做出最准确的诊断，出生的15750例宝宝中没有一例出现基因异常或者携带家族性传染病。
遗传学筛查(PGD/PGS)可以诊断疾病、预测风险
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因筛查不仅能对胚胎植入前进行筛查还对患者本人起着重要的作用。PGD/PGS通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)的适宜人群是哪些?
⑴年龄女性大于35岁的患者;
⑵自然流产3次，排除子宫或内分泌因素;
⑶生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;
⑷3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);
⑸染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。
胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)会对胚胎产生影响吗?
麦肯锡健康咨询专家说：不会的。胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第5天的胚胎进行PGS筛查。从这些细胞中抽取一个细胞进行检测，不会影响整个胚胎的发育和生长，检查结果也更全面、更具体;而国内是在第三天进行PGD的筛查，主要是国内的技术只能维持受精卵三天的时间，此时的胚胎细胞数量少，虽然也不会伤害到胚胎，但是对其进行遗传性疾病的筛查是不全面的。
麦肯锡健康咨询专家说，通过植入前遗传学筛查的胚胎都是优良的胚胎，是父母最优秀基因的结晶，大家都知道智商也是会随着基因遗传的。至于社交、身体抵抗力、心理等方面麦肯锡健康专家对1000个试管婴儿进行了测试。发现：试管婴儿的智商都在中等水平以上，身体发育状况都很健康。
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