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三代试管pgs/pgd的区别,你还傻傻分不清楚吗?

2024-12-22 11:03试管婴儿

相信对试管婴儿有过了解,都知道一、二、三代试管婴儿的区别。简单来说就是“一女二男三遗传”。但三代试管PGS和PGD的区别却傻傻分不清楚。今天就为大家解读三代试管pgs/pgd的区别。

第一代试管婴儿,即常规试管婴儿技术(IVF-ET),最初是针对输卵管阻塞导致不孕的女性而设计的。这些女性因为输卵管不通,精子和卵子难以结合而不能自然受孕,就由医生将卵子取出,在胚胎实验室的模拟女性体内的环境下,人为的将卵子和精子结合,因此形象地比喻为试管婴儿。

第二代试管婴儿技术,即卵胞质内单精子注射(ICSI),如果男性有严重的少弱精症,则需要胚胎室的医生在显微镜下把好的精子挑出来,通过显微注射的方法将精子注射到成熟后的卵细胞中,这也叫显微受精。受精卵形成胚胎后,再移植到母体内。

第三代试管婴儿(PGT),指的是,我们有了胚胎之后,先不着急移植,而是先对胚胎进行遗传学分析,挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植,这样就可以保障子代的健康,属于优生优育范畴。

简单点说,三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段,对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测,挑选可移植的胚胎。由于我国做第三代试管婴儿有严格指征,因此很多夫妻会选择去境外做第三代试管婴儿,比如美国、泰国、俄罗斯、中国台湾等。很多境外医院或者国内中介机构在宣传时会用到PGS、PGD、NGS、PGT-A等词,这些词分别都是什么意思呢?是不是代表着更先进的技术呢?

我国近年来开始陆续成功应用PGD/PGS进行了试管婴儿,那么PGD和PGS技术有什么区别,都用在什么地方呢?

三代试管pgs/pgd的区别

PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)

主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)

在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

估计这样说大家还是不明白它们之间的区别,那我们就从概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是,PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者,而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

PGT又是什么呢?

PGT:新名字统称为Preimplantation Genetic Testing (移植前基因检测PGT)。

PGT出现是因为原本的PGS/PGD名称有一定的局限性,前者太笼统,表述含义不确切;后者太绝对,用以描述胚胎检测不合适。

为了更好的国际交流和学术研讨,2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议,建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”,即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。“PGT”中的“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。但是,单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。

为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,专家建议分别采用3种不同的字母来区分,即:

PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M:是指单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A:是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。新的命名简称能够方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。

NGS:(“Next-generation" sequencing technology),下一代”测序技术,简称NGS,又叫高通量测序技术(High-throughput sequencing),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志,属于二代基因测序技术。

NGS 最主要的特征是高通量测序,能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变,它对于PGS和PGD来说是一个工具。

一句话解释:

PGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。

PGT-A相当于PGS。

PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。

PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。

总结:PGD查基因,PGS查染色体,NGS是PGD和PGS的工具,PGT是后来的老大,包含了PGD和PGS。相信大家通过上文已经了解清楚了它们之间的区别和联系了吧!

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