女性生殖器发育异常有哪些？需要如何处理？

1.女性常见的生殖器官发育异常有哪些？

（1）正常管道形成受阻：处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵膈、阴道闭锁和宫颈闭锁。

（2）副中肾衍生物发育不全：无子宫、无阴道、始基子宫、子宫发育不良、单角子宫和输卵管发育异常。

（3）副中肾衍生物融合障碍：双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵隔子宫。

2.什么是处女膜闭锁？

（1）定义：处女膜闭锁又称无孔处女膜。由于无孔处女膜使阴道与外界隔绝，故阴道分泌物或月经初潮的经血排出受阻，积聚在阴道内。有时经血可经输卵管倒流至腹腔。若不及时切开，反复多次的月经来潮使积血增多，发展为子宫腔积血，输卵管可因积血粘连而至伞端闭锁，经血返流至盆腔易发生子宫内膜异位症。

（2）临床表现：绝大多数患者至青春期发生周期性下腹坠痛，呈进行性加剧。严重者可引起肛门或阴道部胀痛和尿频等症状。检查可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色；肛诊可扪及阴道膨隆，凸向直肠；并可扪及盆腔肿块，用手按压肿块可见处女膜向外膨隆更明显。盆腔B超可见中国腔内和阴道内均有积液。

（3）治疗：及时手术为主。先用粗针穿刺处女膜中部膨隆处，抽出积血后再进行“X”形切开，排出积血，常规检查宫颈是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪处女膜，再用可吸收缝线缝合切口边缘，使开口呈圆形。

3.什么是外生殖器男性化？

外生殖器男性化系外生殖器分化发育过程中收到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形，先天性肾上腺皮质增生或母体在妊娠早期接受具有雄激素作用的药物治疗。武汉协和医院妇产科李晓艳

1）真两性畸形：染色体核型多为46XX，46XX/46XY嵌合体，46XY少见。患者体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织，较多见的是性腺内含有卵巢和睾丸这种，又称卵睾；也可能是一侧为卵巢，另一侧为睾丸。真两性畸形患者外生殖器的形态很不一致，多数为阴蒂肥大或阴茎偏小。

2）先天性肾上腺皮质增生：为常染色体隐性遗传性疾病。系胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶缺乏，不能将17a羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮转化为皮质酮，因此其前质积累，并向雄激素转化，产生大量雄激素。

3）副中肾管无效抑制引起的异常：表现为外生殖器模糊，如雄激素不敏感综合征（即睾丸女性化综合征），患者虽然存在男性性腺，但因其雄激素敏感细胞质受体蛋白基因缺失，雄激素未能发挥正常的功能，副中肾管抑制因子水平低下，生殖器向副中肾管方向分化，形成女性外阴及部分阴道，使基因型为男性的患者出现女性表型。

4）外在因素：影响生殖器的药物主要为激素类药物。妊娠早期服用雄激素药物，可发生女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大及阴唇融合等发育异常；妊娠晚期服用雄激素可致阴蒂肥大。

（2）临床表现：阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴茎。严重者伴有阴唇融合，两侧大阴唇肥厚有皱，并有不同程度的融合，类似阴囊。

(3)治疗：应尊重患者性别取向决定手术方式。多数取向女性，可行肥大阴蒂部分切除，使保留的阴帝接近正常女性阴帝大小，同时手术矫正外阴部其他畸形。

1）真两性畸型：腹腔内或腹股沟处的睾丸有恶变可能，应切除，保留与外生殖器相适应的性腺，并以此养育性别。

2）先天性肾上腺皮质增生：先给予肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾丸酮的含量至接近正常水平，再做阴蒂部分切除整形术和其他畸形的相应矫正手术。

4.阴道发育异常分哪几类？

1）副中肾管发育不良：包括子宫、阴道未发育综合征（MRKH），是一种以没有生殖潜力为特征的生殖系统机能缺陷，即先天性无阴道。

2）泌尿生殖窦发育不良：泌尿生殖道窦未参与形成阴道下端，典型的患者表现为部分阴道闭锁，多位于阴道下段。

3）副中肾管融合异常：垂直融合异常表现为阴道横隔，侧面融合异常表现为阴道纵膈和阴道斜隔症状。

5.先天性无阴道如何处理？

（1）发病原因：系双侧副中肾管发育不全或尾端发育不良所致。发生率约为1/4000-1/5000，先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。

（2）临床表现：原发性闭经及性生活困难。常伴子宫发育不良，（无子宫或始基子宫）；有患者伴有泌尿道发育异常。

（3）诊断：B超可帮助诊断，外周血染色体检查核型为46XX，性激素检测为女性水平。

（4）治疗：

1）模具顶压法：用木质或塑料阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度。适用于无子宫且阴道凹陷组织松驰者。

2）阴道成形术：方法多种，各有利弊。手术方法均为在膀胱直肠间隙造穴，采用不同材料铺垫人造洞穴形成了不同的手术方式。常见术式有羊膜法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术、皮瓣阴道成形术等方法。

6.阴道闭锁如何处理？

（1）发病原因：系泌尿生殖窦未参与形成阴道下段所致。分两型：

I型阴道闭锁：即阴道下段闭锁，阴道上段及宫颈、子宫体均正常。

II阴道闭锁：即阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良、子宫体发育不良或子宫畸形。经血容易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。MRI和B超可帮助诊断。

（2）临床表现：

I型阴道闭锁：子宫内膜功能多正常，因此症状出现较早。主要表现为阴道上段扩张，严重时可以合并宫颈、宫腔积血，盆腔检查发现包块位置较低，位于直肠前方，就诊往往较及时，症状与处女膜闭锁相似，但无阴道开口，但闭锁处粘膜表面颜色正常，也不向外隆起。较少因为经血逆流引发子宫内膜异位症。

II阴道闭锁：子宫内膜分泌功能不正常，症状出现较晚。经血容易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。

（3）治疗：一旦明确诊断，应尽早手术切除。手术以接除阴道阻塞，使经血引流通畅为原则。先用粗针穿刺阴道黏膜，抽出积血后切开闭锁段阴道，排出积血，常规检查宫颈是否正常，切除多余闭锁的纤维结缔组织，利用已游离的阴道粘膜覆盖创面，术后定期扩张阴道以防挛缩。

7.阴道横膈如何处理？

（1）概述：系两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致，发布了为1/2100-1/72000.很少伴有泌尿系统和其他器官的异常。横膈可位于阴道内任何部位，但以上、中段交界处为多见，其厚度约为25px。阴道横隔无孔称完全性横隔，膈上有小孔称不全性横隔。位于阴道上端的横膈多为不完全性横膈，阴道下部的横膈多为完全性横隔。

（2）临床表现：不完全性横膈位于上部者多无症状，位置偏低者可影响性生活，阴道分娩时影响胎先露下降。完全性横膈有原发性闭经伴周期性腹痛，并呈进行性加剧。

（3）治疗：切除横膈，缝合止血。横膈厚者要行剖宫产。

8.阴道纵膈如何处理？

（1）概述：阴道纵膈为双侧副中肾管会合后，尾端纵膈未消失或部分消失所致，分为完全纵膈和不全纵膈。完全纵膈以对称性为特点。阴道纵膈常伴有双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良。

（2）临床表现：

阴道完全纵膈者无症状，对性生活和阴道分娩无影响；不全纵膈者可有性生活困难或不适，分娩时胎先露下降可能受阻。阴道完全纵膈常合并双子宫。

（3）切除纵膈，创面缝合以防黏连。

9.阴道斜隔如何处理？

阴道斜隔综合征（HWWS）：多为双宫体、双宫颈及斜隔侧的肾缺如。

10.什么是先天性宫颈闭锁？

先天性宫颈闭锁，临床上罕见。若患者子宫内膜有功能，则青春期后可因宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。B超和MRI有助于诊断。治疗可选择穿通宫颈，但成功率低，可直接进行子宫切除。

11.子宫发育异常有哪些类型？

（1）子宫未发育或发育不良

1）先天性无子宫：常合并无阴道，卵巢发育正常。常常青春期后无月经就诊，无需治疗。

2）始基子宫：子宫极小，仅长1-3cm。多数无宫腔或为一实体肌性子宫，常常青春期后无月经就诊，无需治疗。偶见始基子宫有宫腔和内膜，可出现周期性腹痛，需切除子宫。卵巢发育可正常。

3）幼稚子宫：卵巢发育正常。月经稀少或初潮延迟，常伴痛经。主张雌激素加孕激素序贯周期治疗。

12.单角子宫和残角子宫如何处理？

（1）单角子宫：同侧卵巢功能正常，常对侧卵巢、输卵管和肾脏同时缺如。

（2）残角子宫：一侧正常发育，一侧形成残角，有正常输卵管和卵巢，但常伴有同侧泌尿器官发育异常。

I型残角：子宫有宫腔，并与单角子宫腔相通；

II型残角：子宫有宫腔，但与单角子宫腔不相通；

III型为实体残角子宫，仅以纤维带相连单角子宫。

（3）临床表现：

1）单角子宫无症状。残角子宫内膜有功能可出现痛经，也可发生子宫内膜异位症。

2)检查时常误诊卵巢肿瘤。

3）子宫输卵管碘油造影、B超检查和MRI有助于诊断。

4）治疗：

1）单角子宫不予处理。孕期加强监护，及时发现并发症予以处理。

2）非孕期残角子宫确诊后应切除。

3）早中期妊娠诊断明确，及时切除妊娠的残角子宫，避免子宫破裂。

4）切除残角同时将同侧输卵管切除，以免发生宫外孕，圆韧带应固定于发育侧同侧宫角部位。

13.双子宫如何处理？

可有两个子宫和两个宫颈。也可以一侧宫颈发育不良或缺如。常伴阴道纵膈或斜隔。子宫输卵管碘油造影可见两个宫腔。一般不予处理。当有反复流产，应除外染色体、黄体功能以及免疫等因素后行矫形手术。

14.双角子宫如何处理？

一般无症状，有时可痛经。一般不予处理。

15.子宫纵隔如何处理？

（1）分类：

1）完全纵膈子宫：纵膈末端达到或超过宫颈内口者，占14%-17%；

2）不全纵膈：纵膈末端终止在内口以上水平。

（2）临床表现：

一般无症状。主要影响妊娠结局，包括反复流产、早产、胎膜早破等。可致不孕。

（3）诊断：

1）子宫输卵管碘油造影（HSG）

2）B超，尤其是三维超声。

3）宫腔镜检查

4）宫腔镜与腹腔镜联合诊断

（4）治疗：纵膈影响生育时，需要切除纵膈。可通过腹腔镜监视下通过宫腔镜切除。手术简单、安全、微创，通常于3个月后即可妊娠，妊娠结局良好。的

16.弓形子宫如何处理？

宫底部发育不良，中间凹陷。B超、MRI和HSG有助于诊断。

一般不予处理。若出现反复流产时应予子宫整形术。