智力残疾、发育迟缓...17号染色体异常原来影响这么大

17号染色体是承载DNA非常重要的一个载体，在它之上有大约8100万DNA基本构建单位（碱基对），占细胞中DNA总量的2.5%到3%，如果17号染色体发生异常则会导致一系列病症，如发育迟缓、智力残疾以及行为或精神疾病等。

男性染色体图

什么是17号染色体

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。17号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。17号染色体跨越约8300万个DNA构建块（碱基对），占细胞总DNA的2.5％至3％。

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。17号染色体可能包含1,100至1,200个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

染色体图片

染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

相关病症

1、17q12缺失综合征

是由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症。17q12缺失综合征的体征和症状可能包括肾脏和泌尿系统的异常，这是一种称为成熟型糖尿病5型（MODY5）的糖尿病，发育迟缓，智力残疾以及行为或精神疾病。

糖尿病分型

一些具有这种染色体变化的女性患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征，其特征在于阴道和子宫的发育不足或不存在。与17q12缺失综合征相关的特征差异很大，甚至在同一家庭的受影响成员中也是如此。

2、17q12重复

是染色体变化，其中一小段17号染色体在每个细胞中异常复制。与此重复相关的体征和症状差别很大，即使是同一家庭的成员也是如此。一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人可能有智力残疾，发育迟缓和各种身体异常。

存在发育迟缓

大多数具有17q12重复序列的人在17号染色体上的第q12位具有约1.4Mb DNA的额外拷贝。在具有17q12缺失综合征的人中缺失了17号染色体的相同区域（如上所述）。该染色体区段在细胞分裂期间易于重排，这可导致17q12处DNA的额外或缺失拷贝。

3、急性早幼粒细胞白血病

是由染色体15和17之间遗传物质的重排（易位）引起的。这种易位，写为t（15; 17），融合了部分15号染色体的PML基因。来自17号染色体 的RARA基因的这种突变是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。

这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。t（15; 17）易位被称为平衡的相互易位，因为染色体彼此交换（互逆）并且没有遗传物质被获得或丢失（平衡）。由该融合基因产生的蛋白质称为PML-RARα。

4、Charcot-Marie-Tooth病

是由影响PMP22基因的变化引起时，它被称为Charcot-Marie-Tooth疾病1A型或CMT1A。Charcot-Marie-Tooth疾病会损害周围神经，这些神经将大脑和脊髓与肌肉和感觉细胞联系起来，以检测触觉，疼痛，发热和声音等感觉。周围神经损伤可导致足部，腿部和手部肌肉的感觉改变或丧失以及消瘦（萎缩）。

5、Dermatofibrosarcoma protuberans

标记为t（17; 22）的17号染色体和22之间的遗传物质的易位导致称为皮肤纤维肉瘤突起的罕见类型的皮肤癌。这种易位使来自17号染色体 的COL1A1基因的一部分与来自染色体22 的PDGFB基因的一部分融合。

隆突性皮肤纤维肉瘤

在一个或多个额外染色体上发现易位，所述染色体可以是线性的或环状的。当循环时，额外的染色体被称为额外环状染色体。这种突变是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

6、Koolen-de Vries综合症

是由17号染色体上的少量遗传物质（微缺失）可导致，这种疾病的特征是发育迟缓，智力残疾，愉快和社交倾向以及各种身体异常。

大多数患有Koolen-de Vries综合征的人在17号染色??体上的位置q21.31缺少大约500,000个碱基对的序列，也写为500千碱基（kb）。缺失的确切大小因受影响的个体而异，但它包含至少有六个基因，包括KANSL1。该缺失影响每个细胞中17号染色体的两个拷贝之一。

7、Miller-Dieker综合征

是由17号染色体的短（p）臂末端附近遗传物质的缺失引起的.Miller-Dieker综合征的体征和症状与该区域中多个基因的缺失有关，删除的大小因受影响的个体而异。

17号染色体上特定基因的丢失，称为PAFAH1B1，是该综合征的特征性征象，这是大脑发育的一个问题，其中大脑表面异常平滑。这种大脑异常导致严重的智力残疾，发育迟缓，癫痫发作，肌肉僵硬异常（痉挛），肌肉张力减弱（肌张力减退）和喂养困难。

8、Potocki-Lupski综合征

是由每个细胞中一小片17号染色体重复产生的，特别是指定为p11.2的短（p）臂区域。这种情况的特征是发育迟缓，轻度至中度智力残疾，行为问题包括自闭症谱系障碍（影响社交互动和沟通），睡眠障碍和其他健康问题。

9、Smith-Magenis综合征

通常是由于每个细胞中缺失一小片17号染色体，特别是指定为p11.2的短（p）臂区域。这种发育障碍影响身体的许多部位。这种情况的主要特征包括轻度至中度智力残疾，言语和语言技能延迟，面部特征，睡眠障碍和行为问题。

10、Yuan-Harel-Lupski（YUHAL）综合征

是由p12-11.2的区域中复制一小片17号染色体导致的，其特征在于多种神经系统问题，类似于Potocki-Lupski综合征（如上所述）和CMT1A（描述）以上）。在YUHAL综合征中，重复区段的大小范围从约3Mb到接近20Mb，并且总是包含RAI1和PMP22基因;它还可能包括其他基因。

YUHAL综合征的某些特征，例如延迟发育和行为问题，可能是由RAI1基因的额外拷贝引起的。其他功能，包括肌肉无力和对小腿和脚的触摸，热和冷的敏感性降低，可能是由于PMP22的重复基因。

11、其他癌症

已经在几种其他类型的癌症中鉴定了17号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。在一些癌症中经常发生称为异17号染色体q的特定染色体异常。

慢性髓性白血病

这种17号染色体的异常形式具有两个长（q）臂而不是一个长臂和一个短（p）臂。结果，染色体具有一些基因的额外拷贝，并且缺少其他基因的拷贝。异17号染色体q通常在称为慢性髓性白血病（CML）的血液形成组织的癌症中发现。

12、其他染色体病症

17号染色体数量或结构的其他变化可以产生各种影响，包括智力残疾，发育迟缓，面部特征，肌张力弱（张力减退）和身材矮小。

这些变化包括每个细胞中额外的17号染色体（部分17三体），每个细胞中缺失的染色体片段（部分单体17）和称为环17号染色体的环状结构。当染色体断裂时出现环状染色体在两个地方和染色体臂的末端融合在一起，形成一个圆形结构。