染色体异常的形式有什么？
2025-01-30 11:48海外试管
染色体异常是一种可以遗传的致病因素，一般我们所说的智力有问题、痴呆的宝宝都是因为这种基因问题而出现的，它还有个学名叫做唐氏综合征。而对于染色体异常的形式大家可能了解的很少，今天就来和大家科普这方面的内容。
1、数目异常
因为每一组染色体都有2条，当人体的23对染色体只要有1对染色体数目有3条，就叫染色体异常，这就会导致携带这一条异常染色体的小孩患病，每一组染色体都有固定的控制人体功能，患什么病有染色体固定功能决定。
2、形态异常和结构异常
主要包括长、短臂异位，缺失等。
3、其他形式异位
主要包括缺失，重复，易位，倒位等。
第三代试管婴儿目前有筛查5对染色体和筛查23对染色体之分。筛查5对用FISH技术，中文名叫原位杂交技术。分别查13号、18号、21号、X和Y。这里有一个逻辑关系需要厘清，X和Y是分开查的，我们可以说X是一组，Y是一组，这样就成了2组，这样计算就是5对。查这5对目的是因为这5对染色体涵盖了目前常规多发并已完全能认识的疾病。
13号染色体正常人结构数目为XX,即2条X，病态人的结构数目为XXX,即多了一条染色体，染色体数目越多则表示疾病越严重，18号、21号、X和Y亦如此，医学上把染色体不是整倍的情况表述为非整倍体。
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