为什么说第三代试管婴儿技术能够促进优生？

在经济科技飞速发展的时代，医疗技术也在不断地发展，曾经打破人们常规认识的试管婴儿技术如今也发展到了第三代试管婴儿技术，经历了之前还未被社会接受的怀疑，也接受了成功后的嘉奖，走的这一路让试管婴儿技术到第三代之后更加的完善和成熟。虽然这项技术越来越完善，但是依然有大部分的人并不了解这项技术。那么，第三代试管婴儿技术是怎样的技术?

随着分子生物学的发展，近年来，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎着床前遗传病诊断(PGD)开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD)，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。

暨在培养基上培养人类的胚胎。这个技术难度较大，需要攻克层层技术壁垒。当出现移植不存活、胚胎缺陷等问题时，该如何解决呢?答案就是通过PGS/PGD技术，也就是俗称的第三代试管婴儿技术。

PGS全称Pre-implantationgeneticscreening，即植入前胚胎筛查，针对表型正常没有已知遗传疾病的夫妇;PGD指Pre-implantationgeneticdiagnosis，即植入前胚胎诊断，针对有已知遗传疾病的夫妇。PGS和PGD的本质其实都是基因检测技术，所以它们又可以统称为PGT(Pre-implantationgenetictesting)。人类的基因组共有6亿个碱基对，2～3万个基因，什么样的技术能够分析如此大量的基因信息呢?

BOBS技术的全称是Bacs-on-Beads。从已知的细菌人工染色体(bacterialartificialchromosome，BAC)上获取聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)产物，将其标上特异的荧光信号，作为杂交探针固定在聚苯乙烯微珠上，利用2种不同浓度的荧光染料，可以组合出多达100种不同的光谱特征，可检测13、18、21号和X、Y染色体非整倍体，以及9种最常见的微缺失综合征，包括Wolf-Hirschhorn(4号染色体短臂p3缺失所导致的染色体缺失综合征)、CriduChat(猫叫综合征5号染色体短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q23临近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征)、Langer-Giedion(正8号染色体长臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色体15q11q13四倍体和五倍体)、Miller-Dieker(脑桥外侧)、Smith-Magenis(史密斯-马吉利综合征)和DiGeorge综合征，并在24h内得出结果。

即微阵列比较基因组杂交技术，是一种应用芯片技术同时微观分析整个基因组拷贝数变化的技术。Array-CGH在比较基因组杂交稻基础上发展而来，可以在单细胞水平上提供全基因组遗传信息，将WGA技术与芯片技术相结合，同时检测24种染色体的非平衡。Array-CGH技术用于PGD可获得较高的临床妊娠率。Lim和Fischer等分别于2008年和2010年研究报道，FISH应用于第三天卵裂期胚胎检测，获得临床妊娠率为3%-39%(女方平均年龄为31～34岁)。2011年，Fiorentino等报道，染色体平衡易位携带者PGD应用Array-CGH后，临床妊娠率为6%(女方平均年龄364岁)。但是这个妊娠率仍然低于PCR技术。2010年Florentino等报道染色体平衡易位携带者PGD时应用PCR进行诊断临床妊娠率为75%、植入率为6%(女方平均年龄364岁)。

即NextGenerationSequencing，主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targetedregionssequencing,TRS)。它们同属于新一代基因测序的范畴。随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断完善，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步，使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病从而大幅提高妊娠率，降低出生缺陷和罹患遗传病的风险。

这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传病孩出生。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等

第三代试管婴儿技术是怎样的技术?第一代的试管婴儿技术的首个婴儿成功诞生，到现在的第三代试管婴儿技术能够实现优生，第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。使试管婴儿技术能面向更多的不孕不育患者。