专家解读：唐氏综合征患者的表型及生育问题
对于唐氏综合征，可能大家不是很清楚。但是唐氏综合征还有另外一个名字叫先天愚型，从字面意思就可以知道患有此病的人，智力方面是有异于常人的。而且对于这种染色体疾病，无疑对生育是会产生影响的。那么唐氏综合征的表型及生育问题，一起来解读下。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征患者的表型是怎样的？
1、容貌异常
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，颈短、出牙延迟且常错位、头发细软而较少。
2、智力异常
常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、其他
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征患者的生育问题如何解决？
唐氏综合症的男性患者一般都是不能生育的，女性患者还是可以生育的，但是女性患者遗传给下一代的几率很大，高达百分之五十。
男性唐氏综合征患者没有生育能力的情况下，可以选择正规机构进行供精试管婴儿进行助孕。
而女性唐氏综合征患者，为了避免疾病延续到下一代身上，可以选择正规机构第三代试管婴儿技术助孕。
第三代试管婴儿又称“胚胎种植前遗传学诊断技术-PGD”，这种技术是在胚胎移植前对胚胎进行诊断、筛查,然后选择健康的胚胎进行移植，从而帮助染色体异常或遗传性疾病的家庭顺利诞下健康的宝宝。
第三代试管婴儿对唐氏综合征的优势在于以下3点：
1、该项技术可以在胚胎移植前先进行筛查；
2、胚胎移植后，如发生异常胚胎可进行治疗性流产；
3、该技术可排除遗传病携带者，并阻断致病基因的纵向传递。
虽然第三代试管婴儿能够有效避免唐氏综合征对婴儿造成的威胁，但是并不能完全避免。所以此类患者在怀孕后一定要进行唐氏综合征的筛查，来进一步确认胎儿的健康。
唐氏综合征怀孕后必做的几个检查
1、NT检查（颈后透明带）
妊娠11-13周加6的时候，常规要对孕妇进行超声的NT测量，NT是指通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。
2、唐氏筛查（甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇）
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14~20周进行。
3、无创DNA检查
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
4、羊水穿刺
对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。当以上三种检查都查出有唐氏综合征风险时，就应该选择羊水穿刺进行最后的确认。
总结：对于患有唐氏综合征的人群来说，不仅是剥夺了他们的正常生活，还阻碍了他们的生育愿望。这种情况下，选择第三代试管婴儿可谓是最后的希望，但是在通过第三代试管婴儿成功怀孕后，依然不能掉以轻心，还是需要按时产检，做好唐氏综合征的筛查，才能更好的预防。
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