谁手里有做三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表？
2023-03-22 10:40试管助孕
网友提问：
和先生结婚之后，很想要一个孩子，但是一直怀不上，结果在去年就怀上了，当时我们都很高兴，结果在12周的时候，发现胎儿染色体异常就流掉了，新生命即将到来的喜悦还未散尽，就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病，医生说想要孩子就要通过三代试管，因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病，所以我很想了解一下具体是哪些遗传病，有具体的列表可以参考吗？之前我一直以为要孩子就是一件很容易的事情，结果发现并不是我想的这样，特别是像我们这种患有遗传疾病的家庭，因为就算生下孩子，对于家庭、孩子来说都是负担和痛苦。不过比较庆幸的是，现在有三代试管技术，可以帮助筛查出遗传病。
相关答复：
通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知，三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断，结合家族遗传病史，筛查出具有基因遗传病的胚胎，避免将基因疾病带到下一代，从根本上保证了优生优育。
三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说，无疑是一大福音，为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测，排出基因异常的胚胎，可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生，目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式，一共可以筛查73种遗传病，下面介绍三代试管筛查遗传病列表：
1. Addison病(并有脑硬化)；2. 肾上腺脑白质营养不良；3. 肾上腺发育不良；4. 血球蛋白血病(Bruton型)；5. 血球蛋白血病(瑞士型)；6. 眼部白化病；7. 白化病—耳聋综合征；8. Wiskott-Aldrich综合征；9. Alport综合征；10. 釉质生长不全(成熟低下型)；11. 釉质生长不全(发育不良型)；12. 遗传性低色素性贫血；13. 血管角质瘤Fabry病；14. 先天性白内障；15. 小脑共济失调；16. 大脑共济失调；17. 扩散性脑硬化；18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)；19. 无脉络膜症；20. 脉络膜视网膜病变；21. 色盲(绿色系列型)；22. 胆囊纤维化；23. 肾源性尿崩症；24. 尿崩症(神经垂体型)；25. 先天性角化不良；26. 外胚层发育不全(无汗型)；27. Ehlers-Danlos综合征(第V类型)；28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征)；29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)；30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；31. 糖原贮积(第VII类型)；32. 性腺发育不全(xy女性类型)；33. 慢性肉芽肿病；34. 血友病A；35. 血友病B；36. 脑积水(中脑水管狭窄)；37. 低磷酸血性佝偻病；38. 鱼鳞癣；39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)；40. Kallmann综合征；41. Spinulosa毛囊角化病；42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)；43. Lowe(眼脑肾)综合症；44. 视网膜黄斑营养不良；45. Menkes综合症；46. 智力迟缓(FMRI型)；47. 智力迟缓(FRAXE型)；48. 智力迟缓(MRXI型)；49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)；50. 黏多糖贮积病l(Hunter综合征)；51. 肌营养不良(Becker型)；52. 肌营养不良(Duchenne型)；53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型)；54. 肌小管肌病智力发育迟缓属于神经科类疾病；55. 先天性静止性夜盲症；56. Norrie’s(假性神经胶质瘤)；57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的)；58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型)；59. 口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)；60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)；61. 感觉性聋症(DNFZ型)；62. 磷酸甘油酸激酶缺乏；63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏；64. Reifenstein综合症；65. 视网膜色素变性；66. 痉挛性麻痹；67. 地中海贫血；68. 脊椎肌萎缩；69. 迟发性脊椎骨骼发育不全；70. 睾丸女性化综合征；71. 遗传性血小板减少症；72. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种；73. Xg血型系统。不过，三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的，因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病，并不能筛查出多基因遗传病，所以通过三代试管怀孕的女性，在孕期也要定期进行产检，一定发现异常的情况，需要及时采取相应的措施，减少对母体的伤害。
赞
全部评论