流产、停胎,试管婴儿基因筛查真的很重要
情景1
你已经确认怀孕了,第8周胚胎却依旧没有心跳,医生说可能胚胎染色体不好,不建议保胎,如果发生流产那就是自然的「优胜劣汰」。于是你没有采取过于积极的保胎手段。
在第九周的时候被确认胎停,做了人流。流产后将胚胎进行染色体检查,结果显示胚胎染色体正常。
你开始懊悔,为什么当初要相信胚胎「优胜劣汰」,胚胎明明是好的。
情景2
你已经自然受孕三次,却经历流产和停胎。医生建议检测夫妻双方染色体,发现男方存在染色体问题。
于是你想做第三代试管婴儿,对胚胎进行染色体筛查(PGS),医院却以你未满35岁不属于高龄孕妇,能自然受孕不属于不孕不育、且男方染色体问题不影响生育等理由,断定你不够条件,拒绝提供染色体筛查。
但你已经不想再经历流产和停胎了,只想找个可以做染色体筛查的医院一次性成功生个宝宝。
1流产、停胎大多是染色体的锅这两种情形,都涉及到一个正在备孕的人非常害怕的情况,流产和停胎。
医学上对流产和停胎的解释大概有两类,一是女方身体问题,二则是胚胎存在问题,流产是自然的「优胜劣汰」。夫妻中有一方存在染色体异常,就可能导致胚胎染色体异常,以至于发生流产、停胎等状况。
女性年龄超过35岁,卵子基因缺陷概率能达到60%-80%,胚胎出现染色体异常的概率也越高。所以如果男方精子质量高,女性查不出任何其他原因,可以尝试查一下女方染色体是否存在异常。
而染色体变异的男性往往会表现出精子质量不佳的情况,如果男性身体健康作息规律,精子质量却有问题,染色体问题应该纳入考虑。
2染色体的锅,「基因筛查」来解决针对胚胎可能出现的染色体问题,实际上已经有应对之法,那就是染色体筛查技术。
「移植前染色体筛查」,又称「PGS」,是在胚胎移植前针对胚胎的染色体数目和结构异常的检查。筛查涉及到性染色体,所以还可以对胚胎进行性别选择。由于在国内进行性别选择是违法的,「PGS」在国内的开展条件非常严苛。
但染色体筛查不检测特定疾病,针对特定遗传病的,是另外一项技术「PGD」,学名「移植前基因诊断」,主要用于检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。「PGD」可以诊断一些因单基因缺陷引发的特定疾病,如血友病、地中海贫血等。目前国内只会针对特定遗传病患者选择性地对该遗传病进行筛查。
除了PGS/PGD,还有一种更全面的基因筛查技术「CCS」,全面染色体筛查,可以筛查所有染色体上的基因,但「CCS」的临床应用还很有限。
目前国内部分医院可以做PGS/PGD,但CCS在国内还没有正式临床应用。但不管是PGS还是PGD,都不是你想做就可以做的。国内医学鼓励自然受孕,想要做试管需要向医院出示各类诊断证明和证件。
PGD技术只针对父母表现出遗传病的患者。PGS需要夫妻一方被诊断为染色体异常且影响生育。此外由于涉及试管,只有被确诊为不孕不育、35岁以上的夫妻才可以做试管,只有做试管才可以做PGS。
而在西方许多国家,优生优育概念已经深入人心,第三代试管婴儿的基因筛查多半已商业化,没有任何限制,只要你有需求,都可以付费进行PGS/PGD。
总而言之,在国内受限无法做PGS/PGD、又不想再经历流产和停胎的夫妻,不妨考虑到已经将基因筛查商业化的国家去做。
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