黄冈女子头胎生下聋儿，试管婴儿技术助她怀上健康宝宝
黄冈夫妻第一胎生下一名先天性耳聋患儿，迫切希望通过第三代试管婴儿技术，生育一名健康宝宝，目前初步成功。
11月8（通讯员李苇薇记者郑晶晶）黄冈遗传性耳聋基因携带者夫妻，第一胎生下一名先天性耳聋患儿，迫切希望通过第三代试管婴儿技术生育一名健康的宝宝。日前记者从武汉大学人民医院生殖医学中心获悉，一枚经“单基因病遗传学”诊断为正常的胚胎，目前移植于母体子宫内满7周，B超显示胎儿胎心正常。
今年28岁的小雯（化名）和丈夫来自湖北黄冈，他们的第一个孩子壮壮是先天性耳聋患者。2015年，小雯再次成功怀孕，怀孕早期到武汉大学人民医院做产前诊断，可17周羊水穿刺行单基因病产前诊断结果显示，腹中宝宝竟也是个先天性耳聋患儿，小雯不得不忍痛将腹中5个月大的胎儿引产。“我们俩都很正常，为什么孩子全都是耳聋？”小雯带着疑问到武汉大学人民医院生殖中心求诊，明蕾副教授对夫妻俩做了基因检查，结果显示二人均携带耳聋致病基因，生出的孩子是耳聋患儿的概率极高，明蕾建议他们可尝试通过第三代试管婴儿技术生出一个健康婴儿。
今年7月底，该院杨菁教授、徐望明教授领衔的生殖医学专家团队为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）。首先专家通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养，成功获得6枚囊胚；接着通过胚胎活检遗传学检测，诊断出导致耳聋的这个“坏”基因，最终确认其中有1枚囊胚完全正常，且不携带父母双方致病基因。10月10日，这个珍贵的健康胚胎被成功移植进母亲的子宫内，并于近期被证实顺利妊娠。据悉，这是我省首例单基因病第三代试管婴儿获临床妊娠。
明蕾表示，除先天性耳聋外，脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有家族史的高风险夫妇，可以利用胚胎植入前诊断（PGD），也就是通常说的第三代试管婴儿技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。
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