哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
2025-11-10 13:33试管资讯
哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压、肿瘤、糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智、特殊面容、生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于治病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患做出判断。理论上单基因遗传病只致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但是由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病大多数都可以通过PGD筛选后代。
哪些人需要做第三代试管婴儿？
1平衡易位，倒位携带者
2以往3次或者3次以上自然流产史的不孕症夫妇
3男性因素导致的不孕症夫妇
4以往2次或者3次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇
5性连锁遗传病患者或者携带者
6部分单基因遗传病患者
7选择性别的夫妇
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