对于“地中海贫血”，准父母必须要了解的11个问题

大多数人都知道地中海贫血对怀孕的影响大，不仅会造成胎儿发育慢，还会对孕妈造成伤害，庆幸的是虽然地贫难治但可预防，于是这里通过大家对地中海贫血比较关注的11个常见问题，一起来了解下“地贫”吧！

关于地中海贫血，你了解多少

地中海贫血的11个常见问题

我国是地中海贫血的高发国，其中广西、广东、海南、云南、贵州为高发区，地中海贫血患者轻则贫血，重则死亡。如果你觉得自己身体健康啥症状也没有就轻视此病那你可就错了。所以，请耐心地了解这一遗传病吧！

我国是地中海贫血的高发国

1、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因为早年发现发病人群多为地中海沿岸居民而得名。这类疾病是一种比较常见的遗传性溶血性疾病，造成地贫的原因主要是人体基因缺陷。

地贫是因为珠蛋白链合成不足或缺如导致的

地贫广泛流行于地中海盆地、中东、非洲和东南亚。我国主要是广东、广西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高发，北方地区则少见。地贫是广西发生率最高、危害最大的遗传病。

2、地中海贫血是如何遗传的？

依据地贫基因遗传规律，若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

地中海贫血遗传规律图

若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

3、地贫会影响日常生活与工作吗？

地贫分为几种型，其中按临床症状分为轻度、中度及重度。其中轻度地贫仅携带地贫基因但没有症状，不影响日常生活和工作。中度地贫临床表现差异大，会有不同程度的贫血，在一些特殊情况会出现急性溶血，甚至有生命危险。

地中海贫血症患儿

重度α地贫大多在胎儿期就出现死胎或在产前检查时发现其发育异常而终止妊娠，少数能妊娠至足月也于出生后不久死亡，而孕妇本身也会有生命危险。

4、地中海贫血可以通过什么方式治疗？

通常来说，地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为3型：轻型、中间型、重型，重型包括重型α地贫和重型β地贫。

怎样治疗地中海贫血

轻型地中海贫血无需特殊治疗；中间型及重型的地中海贫血患者可通过输血、铁螯合剂、脾切除及脾动脉栓塞、抗氧化剂、r 珠蛋白基因活化剂及造血干细胞移植治疗。

5、地中海贫血能治愈吗？

地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

造血干细胞移植能根治

6、地贫与普通贫血有何不同？

贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。地中海贫血是因为破坏血细胞造成的，是贫血中的一种，是一种遗传性的。

7、地中海贫血如何预防？

开展人群地中海贫血普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻；开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。

地贫患者面貌特征

8、发现胎儿地中海贫血怎么办？

如果确定胎儿是重型α-地中海贫血或重型β-地中海贫血，则建议终止妊娠。如胎儿为地中海贫血基因携带者则可予以保留，继续妊娠至分娩。

9、地中海贫血有什么危害？

根据基因缺失的程度可有不同程度的贫血，贫血程度中重度的可有髓外造血的表现（肝脾肿大），可有溶血表现（黄疸），可影响生长发育。

10、如何看地贫筛查报告？

地贫筛查是血红蛋白电泳，报告会有HbA、HbA2、HbF的数值，若能检测到HbH或者Hb bart也会有相应的数据。

怎么看地贫筛查报告

轻度α地贫的地贫筛查结果可以正常，若血常规有小细胞低色素怀疑地贫需要基因检测。HbH病地贫筛查可见HbH。Hb bart胎儿水肿综合征地贫筛查可见Hb bart，但绝大部分都没有机会做检测就死于宫中。

11、如何知道自己是否是地中海贫血携带者？

血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。常规血检的一些数据也可以作为参考：

红细胞数明显增加； 红细胞平均体积； 红细胞血红蛋白含量明显减低。

如果你的体检报告数据符合以上情况，则可初步怀疑自己为携带者，那么你就很有必要做进一步检查了。

地中海贫血可以选择第三代试管婴儿进行优生优育，避免遗传病。夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外，地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。