首页 / 试管婴儿

第三代试管婴儿能不能避免共济失调遗传呢?

2025-11-25 13:26试管婴儿

共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调,比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆,可影响各种日常行为,造成语言、眼球运动和吞咽困难。

共济失调影响走路或者拿东西

持续性的共济失调通常是由于大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)受到损伤,许多情况都会导致共济失调,包括酗酒、药物、中风、肿瘤、脑瘫、大脑退化和多发性硬化症,而有遗传性的缺陷基因也会导致这种疾病的发生。

共济失调的治疗取决于病因。根据病情情况,可以考虑辅助工具如手杖/代步机等,而物理治疗、语言治疗和定期的有氧运动也能帮助缓解病情。

共济失调会出现哪些症状?

共济失调可以随着时间发展逐步加重或突然间发作,对于一些神经系统疾病而言,共济失调往往作为这类疾病发展的先兆,包括:

平衡障碍 走路不稳,容易绊倒 无法完成较为精细的动作,例如扣纽扣 言语不清 不受控制的眼球来回运动(眼球震颤) 吞咽困难

共济失调会影响平衡障碍

如果不清楚是因为什么原因造成共济失调(如多发性硬化症引起的共济失调),请在出现以下症状时尽早就医:

无法维持平衡 失去手或腿的协调性 行走困难 演讲时出现发声障碍 吞咽困难

共济失调出现的病因有哪些?

控制大脑(或小脑)协调的部分神经细胞出现受损、变性或功能性丧失,都会导致共济失调。

小脑位于大脑底部靠近脑干的位置,通常为两个乒乓球大小的折叠组织,右侧小脑控制着身体右侧的协调,左侧小脑控制左侧的协调。如果小脑连接到脊髓的神经或肌肉受到损伤也会引起共济失调,其他可能引起共济失调的原因包括:

头部外伤:头外部的物理碰撞对大脑或脊髓造成伤害(例如,在车祸中的头部撞击容易引起小脑共济失调) 脑缺血:当大脑的血液供应中断或严重减少,或是脑组织中的供氧和营养供应不足,就会造成脑细胞死亡,进而引起共济失调。 脑瘫:这是由于婴儿在出生前后的脑部发育不全引起的疾病,这类疾病会严重影响儿童的运动协调能力,造成共济失调。 自身免疫性疾病:多发性硬化症,结节病,腹腔疾病和其他自身免疫性疾病可导致共济失调。 感染:共济失调也可能是水痘和其他病毒感染引起的并发症,也可能出现在感染的治愈阶段,通常会持续数天或数周(通常治愈期的共济失调会随着时间延长而自然消退)。 维生素E、维生素B-12或硫胺素缺乏症:由于无法吸收足量的营养物质,导致相关营养素严重缺乏,也会导致共济失调。

维生素E缺乏也会导致统计失调

此外,还有一些未知原因的共济失调患者,通常共济失调患者会伴随其他症状出现,比如多器官萎缩或退行性病变等。

遗传性共济失调

如果诊断为遗传性共济失调,往往说明患者体内有某种特定的缺陷基因,而这类缺陷基因会造成体内某些蛋白质发生异变。这类异变的蛋白质会影响神经细胞的功能,如果作用在小脑或脊髓,就会引起退行性病变,从而导致共济失调。

遗传性共济失调,可以根据缺陷基因的类型,进一步细分为常染色体显性共济失调(常染色体显性遗传)和常染色体隐性共济失调(常染色体隐性遗传)。如果是常染色体隐性遗传,说明父母双方可能并无共济失调的表现症状,但是携带有致病基因。

不同类型的基因缺陷可以导致不同类型的共济失调,每一种类型的共济失调都会导致协调能力变差,但具体的体征和症状程度都各有不同,其中以进行性共济失调多见。

常染色体显性共济失调包括:

脊髓小脑型共济失调:研究人员已经发现了超过35个常染色体显性遗传的共济失调基因,这些基因都是直接作用在小脑,导致小脑变性或功能失常引起共济失调,但每一种基因引起的体征和症状变化,包括易发年龄段都是各不相同。 偶发性性共济失调(EA):有7种公认的间歇性共济失调得到确认,分别用EA1到EA7予以标记。其中EA1和EA2是最常见的共济失调,EA1包括短暂的共济失调发作,时间持续几秒或几分钟不等。这些症状可以是由外部压力、惊吓或突发性的运动引起的,通常与肌肉抽搐有关;EA2的共济失调发作时间较长,通常持续半小时到6小时不等,也与外部压力有关,同时可能会伴随有头晕(眩晕)、疲劳和肌肉无力等症状,但症状通常会逐渐减轻。偶发性共济失调通常不会影响寿命,如果担心症状加重,可以考虑用药物进行控制。

常染色体隐性共济失调包括:

弗氏共济失调:这是一种常见的遗传性共济失调,通常会造成小脑、脊髓和周围神经的损伤。多数患者会在25岁前出现相应症状,但疾病发展速度各不相同,通常第一个表现症状是行走困难(步态共济失调),之后会逐步蔓延到手臂和躯干。随着时间的推移,肌肉会逐渐萎缩,并导致出现畸形现象,尤其是脚、小腿和手等部位。随着病情的进展,也可能会出现其他症状如说话含糊不清(构音障碍)、容易疲劳、快速且不受控制的眼球来回运动(眼球震颤)、脊柱弯曲、听力损伤、心脏病(如心力衰竭)等。通常,如果能在早期控制住心脏疾病,则能显著提高患者的生活质量和生存率。 毛细血管扩张性共济失调:这是一种罕见的、渐行性的儿童疾病,它会导致大脑和身体其他部位系统性的退化。这种疾病还会导致免疫系统崩溃(免疫缺陷性疾病),从而更容易患病,如病毒/细菌感染或肿瘤。而毛细血管扩张,是该病较为明显的特征,通常表现为皮肤表面出现细小红色的“蜘蛛痣”,这些蜘蛛痣通常长在儿童的眼角或耳朵或面颊上。该病最初出现的症状为运动迟缓、平衡能力差和说话含糊不清,而且这类患者患癌几率极高,以白血病和淋巴瘤多见,通常这类患者预后很差,通常只能活到十多岁,死因往往是癌症及相关并发症。 先天性小脑性共济失调:这种类型的共济失调是由于出生时存在的小脑损伤引起的。 威尔森氏症: 是由于十三号染色体上的基因发生异常(ATP7B基因突变),造成血浆中代谢铜离子的蓝胞浆素缺乏,使得铜离子无法代谢出体外,而过多的铜离子在肝,脑、角膜、心脏等处沉淀,从而造成全身性的共济失调。这种疾病如果能够在早期及时诊断,可以延缓该病的进展。

共济失调能不能治疗?

没有专门针对共济失调的治疗方法。多数都是查明引起共济失调的病因,通过对因治疗,间接解决共济失调,例如药物引起的共济失调,可以通过停药或减少药物剂量来改善。而如果是由多发性硬化症或脑瘫引起的共济失调可能无法治愈。在这种情况下,医生会推荐一些辅助设备,如手杖/代步机,配合一些理疗仪器,来综合治疗共济失调。此外,如果出现言语障碍或吞咽困难,还可以寻求语言指导师和医师的帮助。

共济失调出现的吞咽困难可以寻找医师的帮助

共济失调可以避免遗传吗?

那么是否有办法,彻底阻断共济失调(尤其是遗传性共济失调)遗传给下一代?答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术,从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

泰国试管婴儿医院拥有国际领先的三代试管婴儿技术和经验丰富的专家团队,通过PGSPGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大共济失调患者家庭的福音。

遗传疾病大全

全部评论

相关推荐

  • 试管婴儿移植后子宫疼痛

    试管婴儿胚胎移植到子宫过程痛苦吗?卵子和精子在实验室受精后数日,在移植当日,医生会用一个很细的胚胎移植管,通过子宫颈将最好的胚胎移入母体子宫,根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局,决定移植胚胎的个数,通..

    2026-08-28 17:20
  • 正规人工受孕要多少钱_上海试管婴儿供卵多少钱?

    越来越多的女性需要通过供卵试管婴儿才能实现生育,提起供卵试管婴儿,很多人第一反应是贵不贵。在很多人的眼里,试管婴儿治疗费用没有纳入医保,不报销,而且一次的费用就很贵,更何况一次成功的几率不是很大。但是..

    2026-08-28 17:15
  • 取卵后腹水多久能移植-取卵后腹水多久能移植,通州做过试管婴儿助孕的姐妹

    试管婴儿取卵后腹水相信是多数姐妹们都会遇到的一个问题,当出现这种情况后难免会影响到后续的移植,那么这里不少人就想知道取卵后腹水多久能移植、腹水的消失时间,以下本文来具有说说。试管婴儿取卵后腹水多久能移..

    2026-08-28 17:11
  • 鹰潭市做供卵试管婴儿的医院有哪些?自己怀的价格是多少

    根据卫健委发布的资料显示,截止到2020年的12月31号为止,在鹰潭市并没有医院能够进行供(借)卵试管婴儿技术助孕。一、鹰潭市做供(借)卵试管婴儿的医院有哪些目前在鹰潭市当地的医院是并不能够进行供(借)卵试管婴儿技..

    2026-08-28 17:07
  • 试管婴儿与自然受孕的区别有什么

    试管婴儿与自然受孕的区别有什么?近年来,随着不孕不育人群的增多,不孕不育患者在保守治疗没有效果的情况下,都想尝试下试管婴儿技术,但是很多人不明白试管婴儿与自然受孕的宝宝有什么区别,北京家圆医院的专家经..

    2026-08-28 16:57
  • 门头姐妹想去泰国试管婴儿和台湾试管婴儿我们该如何选择?

    随着社会上不孕不育的群体数量增多,目前大多数夫妻会选择求助于试管婴儿。而光是试管婴儿就已经衍生出不少选项,如美国试管婴儿、泰国试管婴儿、台湾试管婴儿、俄罗斯试管婴儿、日本试管婴儿等等,看得人眼花缭乱不..

    2026-08-28 16:52
  • 抗卵巢抗体阳性可以做试管婴儿么

    抗卵巢抗体阳性可以做试管婴儿么 可以

    2026-08-28 16:49
  • 45岁做试管婴儿的论坛:大龄试管婴儿三大注意事项!

    做试管婴儿和自然怀孕是一样的道理,年纪越年轻越好,所以很多女性在达到45岁高龄时,都很纠结于就是温柔的成功率。其实如果想要做试管婴儿,不用纠结太多,选择专业正规的试管婴儿医院,45岁做试管婴儿的论坛建议还..

    2026-08-28 16:43
  • 染色体异常能做试管婴儿吗?

    如果夫妻的一方出现染色体异常的情况,那在女性怀孕之后,胎儿就很容易流产、早产和畸形。所以出现了染色体异常的夫妻都是比较纠结的,即希望要孩子,但是又怕孩子会带有缺陷。那么,染色体异常能做试管婴儿吗?每对..

    2026-08-28 16:32
  • 泰国试管婴儿助孕所需要的证件,太全了

    对于刚接触泰国试管这一助孕方式的家庭来说,关注的地方相当多,比如试管助孕术前备孕期间子啊饮食、作息上面需要注意哪些?在飞泰国之前关于证件方面夫妻双方需准备好哪些?还有就是在泰国试管助孕疗程期间在促排取卵..

    2026-08-28 16:22
木德育儿网-健康孕育知识分享_育儿百科知识大全观知健康-健康知识小常识_养生知识分享交流平台三省养生网-养生文化分享与交流_健康知识传播知识库乾藏国学网-国学文化传播_国学经典分享与传承易学新知网-风水知识分享平台好孕堂-助孕健康知识--查询、助孕小知识分享无双运势网 - 易学爱好者交流平台!一步达贷款社区--·中介办卡贷款技术·网贷口子·卡民论坛app好运来网-易学知识分享平台_易经入门零基础自学曲大夫助孕-助孕知识分享交流平台道情先生-风水交流平台_道可道非常道巧农网 - 农业技术知识_乡村创业致富好帮手天慧理财网 - 专注财富增长_最全面的综合理财知识分享网站亿福缘网 - 风水知识分享平台亿洋易学-专注于易学知识分享的平台健康助孕科普内容平台,分享专业助孕知识-孕知网孕好网_专注试管婴儿科普_助孕问答_助您有好孕!包天龙运势网 - 易学爱好者交流平台!九六易学网 - 为易学爱好者提供一个优秀的学习知识平台来好孕 - 愿好运伴您而行风水知识网算命久久网-今日运势分享_祝您好运常伴品千年雅韵,书一纸风华 - 诗词百科诗词名句网叮当历史 - 古文排行榜_历史人物文化经典故事大全来福网 - 传统国学典故_国学文化感悟人生斗转星移网富凯风水孕力加持网-好孕汇聚之地_孕力加持_好孕终至幸孕方舟网-专业试管助孕资讯解析速配精选网-专注于理财知识分享交流平台看测运势网-周易生辰八字测算_免费八字合婚_婚姻配对测试迪肯风水头条-风水知识交流分享平台易学迷-易学风水学入门知识分享与交流久道网 - 传统国学典故_国学文化感悟人生乐禧易学网 - 专注于易学高质量案例分享网站历史时间网 - 全球历史上的今天大事件风水388 - 风水学入门_居家风水小常识伍贰易学网-专注于易学知识分享平台星座爱-专注于星座运势知识分享巴巴百科 - 专业知识问答百科分享平台族女网-引领国学新时尚_让国学流行起来_传统易学风水文化学佛笔记句子汇-每日经典语录短句推荐叶翁网-风水易学知识分享_周易易学知识占卦塔尘网素食购--素味禅心、膳养菩提术灿网-风水国学起名十二生肖运势_易学阴阳风水秘术雀牛网-2026热门汽车品牌排行榜_新能源汽车推荐_床车房车选购攻略_您身边的汽车专家老司机影视网-海量电影_动漫_短剧_综艺_电视剧_迅雷资源免费电影在线观看星空影视 - 最新电影、电视剧、短剧、免费在线观看星辰影视-高清电影电视剧免费在线观看极影公社-2026电影电视剧免费在线播放河马影视 - 免费高清电影电视剧在线看 | 海量片库熊猫影视-热门影视电影剧集在线观看植物迷-探索植物属性_种植技术知识分享平台龙哥易学网古诗词名句_诗词名句大全_古籍文学资料库-好再来网番茄免费文学平台_免费网络小说_无弹窗广告小说阅读网_诗词古文文学知识分享-番茄文学网工作岗位职责网-本年度各行业部门工作职责大全_提供各行各业岗位职责范本久图网-唯美图片_卡通动漫图片_天堂图片_帅哥美女艺术图片_数以万计美图资料库醋椒影视网-2026年热门电影作品推荐_最火爆的电视剧导航网站常能网-带您了解那些经典的历史故事超追影视网-2026最新热门电影_热播电视剧在线追剧_高清免费短剧视频导航巴佩体育网-体育赛事新闻资讯_2026最新实时体育赛事比分捷报站星网 - 用心服务每一位站长,助力每一份梦想八万四千法门助好孕 - 助孕小贴士助你有好孕经书网 - 以音声作佛事,聆听与观想的修学园地 jingshu.net佛教音乐网 - 海量佛乐、梵呗、禅音在线试听与下载塔尊佛教网|借视频之舟,渡烦恼之海 Tazun.Cn聚合地图网好客运势网 - 经典典籍文化传承者听佛音 - 最好听的静心天籁之音老司机知识库--你的自学加速引擎,海量资源带你极速成长!唯美图片 - 高清唯美壁纸头像背景图库_PicURL图集素超人 - 国内领先的素食分享平台点优作文网 - 优秀作文大全_日记周记_读后感_历年中考高考范文顺发万年历-2026年日历,2026年老黄历查询,2026年黄道吉日素食学佛网佛教导航 - 开启智慧之旅,连接十方法缘 | fjdh.org.cn顺运堂 - 专业家居风水布局,八字命理分析,助您家宅兴旺,运势亨通地藏论坛-佛教网络净土_佛法综合社区生食主义哦嘿养殖网 - 热门乡村养殖发展项目_养殖技术知识分享大师看风水道秘相取名网-生辰八字五行取名_十二生肖取名品读名篇佳句,涵养诗意人生 - 古诗词网新华字典在线查字_在线汉语学习_汉字拼音_笔画顺序_组词造句_英语词典_诗词名句-诗文谜藏佛寺官网国学在线 - 国学网,国学学校,国学经典,国学地图弘善佛教网-传播正信正知佛法的佛教网站素食美-关爱健康_素食之美藏佛坑官网必过留学网_海外院校库_留学申请条件_留学费用_排名查询江湖以冷网 - 品读历史故事,感悟世间冷暖。生死书 - 佛教文化传承与生命智慧探索平台乐乐易学网-易学知识分享_生辰八字查询_五行八卦测算久食宿 - 旅游出行特色民宿推荐_全国名宿信息一览表趣知道 - 提问与分享,人人都是知识分享家 | Quzhidao.Com地藏孝亲网--南无大愿地藏王菩萨给农网吃好素-让生活因素而美情感语录网-婚姻情感语录_经典爱情语录_情感短信七七爱生活网十二星座_十二生肖运势_配对表_查询- 星座袋风水人家-国学文化风水知识交流平台道法网-风水运势解析_家居风水知识分享玖爱星座网-星座运势配对知识分享交流就识趣_专业中国传统文化网站_风水学藏经阁-最全的佛教经典典籍文库108工具网——您的全能在线工具箱中医文献网-中医古籍全文数据库推荐奇闻网-探索历史故事_带您了解历史上那些事儿八零生活网品酒啦-酒文化知识分享平台古籍文学网-最全的古文化知识分享平台公司起名-专注于弘扬传统文化的平台_宝藏典籍网非常易学网-生辰八字预测_生肖运势星座匹配居士之家-最全面的华人居士在线交流网站平台素超人-专注于善知识分享交流平台素超人 - 正能量善知识分享平台素超市 - 纯素生活购物平台VisaMastercardAmerican ExpressPayPalDiners ClubDiscover斗图趣 - 斗图表情包_有趣的斗图资源库富达裕-古文化经典藏品知识分享平台学佛网手机版笑一个吧 O(∩_∩)O 笑话大全_给生活加点笑料-XiaoYiGe.Cn班超文学网-优秀文学知识分享交流平台政卿事迹网-带您了解历史上的那些事儿素满香取名去 - 姓氏取名一览表_百家姓名字大全学佛网 - 佛弟子在线网络分享交流平台正能量网 - 传递正能量_真善美美文推荐搞笑gif动图网 - 内涵爆笑段子gif动态图_QQ表情包恶搞图片大全_97Gif.Com