Alport综合征不是绝症，可防难治且并不罕见！

Alport综合征即遗传性肾炎，是一种遗传异质性疾病，该病最常见的遗传方式为X染色体显性遗传(XD)型，临床可表现的症状主要表现为血尿、肾功能进行性减退等等。

Alport综合征是什么病

什么是Alport综合征？

Alport综合征(Alport syndrome, AS)是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为眼-耳-肾综合症，是一位名叫Alport的学者在1927年首次报道的，1978年在我国首次报道。

AS发生率（显性）约为1/5,000，在儿童慢性肾功能衰竭患者中约占3%，在所有终末期肾脏病患者中约占0.2%~5%，占各年龄接受肾移植患者的2.3%。

Alport综合征即遗传性肾病

通常最常见的是X染色体显性遗传，即在X染色体上的IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。

X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。

常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ4链的基因（COL4A3/COL4A4）上。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。

Alport综合征遗传方式

根据遗传方式可分为X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，如下：

X连锁显性遗传：（X-linked dominant，XD，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关 常染色体隐性遗传：（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上 常染色体显性遗传：（autosomal dominant，AD；极少数）

分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突变所致。

X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。部分X连锁显性遗传型Alport综合征女性患者也会出现肾功能衰竭（40岁约有12%患者，60岁以上有30~40%的患者出现肾功能衰竭）。

遗传性肾炎分类

而常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾功能衰竭，30岁前所有患者几乎均出现肾功能衰竭。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对较轻，在50岁后才进展到终末期肾病。

Alport综合征临床表现

Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征。该病有三个主要特征，即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患，所以又有叫“眼耳肾综合征”但并非所有患者都同时存在这三种表现。其典型特征为：球形晶状体，神经性耳聋，肾功能异常。

1、肾脏

肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或肉眼血尿。蛋白尿一般不重，极少出现肾病综合征。肾功能呈慢性进行性损害。

2、耳朵

耳部疾患以高频性神经性耳聋为主要特征，耳聋多为双侧，但也可单侧，早期需电测听才能发现，以后逐渐加重，多数患者耳聋与肾功能损伤程度相平行。

3、眼睛

眼部疾患虽可出现多种病变，但现在认为只有前球形晶体及黄斑中心凹周围黄或白色的致密微粒为本病特征表现。后者主要见于已发生慢性肾功能损害的病人中。

除上述病变外，个别还发现有其他器官系统(包括神经、肌肉、血液、内分泌及氨基酸代谢)异常，它们中的某些异常(如巨血小板病)可能也为这类疾病的组成部分之一，由于此病属于罕见病范畴，案例数极少，之间是否有关联性，需要有待基因水平研究澄清。

Alport综合征治疗方法

迄今，没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤。对于Alport综合征出现终末期肾病患者，有效治疗措施之一是实施肾移植手术。多数只是对症治疗，尤其是在肾炎时抗生素消炎，如果出现肾衰竭现象则透析等。

若进入慢性肾功能不全，应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者，无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者，无需特殊药物治疗，可定期随访血尿变化。

若合并高血压和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平。但对于中晚期患者，出现的进行性肾衰竭，则只能通过透析缓解。

Alport综合征生育干预

由于遗传性肾炎患者，在中年以后，几乎都不可避免的患上进行性肾衰，一般临床上不建议患上此病的女性生育（因为几乎100%会遗传给下一代），如果已经怀孕，也会建议人流处理，给患者家庭造成深度的痛苦。

而三代试管婴儿的出现，则能给这些患者家庭带来希望。通过胚胎层面的筛选，可以有效筛除致病胚胎，避免遗传给下一代。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了遗传基因筛查。在胚胎移植前，通过检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有单基因疾病（包括遗传性肾炎和其他单基因疾病），从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因疾病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有遗传性肾炎孩子的家庭。

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