众多遗传疾病家庭的福音：天使般的试管宝宝，一出生就救了哥哥
·新湖南客户端记者李琪通讯员胡晓洪雷张莹
10月16日，整整担心了4年的刘桦（化名）脸上终于露出了轻松的笑容。她的大儿子咚咚（化名）此刻躺在封闭的移植仓中，体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常。大约10天后，他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁。而拯救他的，则是刚刚出生1个月的妹妹。
父母的地贫基因，让他成为重型β患者
刘桦和丈夫高钟（化名）来自于四川宜宾。2014年他们结婚了，第二年就生了一个可爱的男孩咚咚。可是，在咚咚6个月时，刘桦发现，他的咳嗽怎么也治不好。
经过基因检测发现他存在两个基因突变，分别遗传自爸爸和妈妈，是重型β地贫患者。
“得知这个结果时，人都是懵的，心就像掉进了万丈深渊。”刘桦回忆说。从那天起，她就带着孩子踏上了迷茫的求医之路，而这期间，孩子还需要定期接受输血和除铁治疗，那是一笔不小的费用，在接下来的4年中，成为这个家庭沉重的经济及心理负担。
刘桦夫妻俩走访了全国多家医院，都被告知对于重型β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，治愈孩子就有希望了。
夫妻俩决定为孩子生育一个HLA相合的同胞，从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。
妹妹健康的出生，为哥哥带来新生希望
2018年6月，刘桦来到中信湘雅生殖与遗传专科医院咨询第三代试管婴儿。
“理论上我们有3/16的概率通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）帮助他们生育无患病风险且HLA配型相符的孩子。”中信湘雅遗传门诊副主任医师胡亮介绍道。
2018年8月，刘桦取了10个卵，最后形成6个囊胚。HLA基因分型显示，其中有一枚携带者胚胎的HLA与哥哥相合，希望有了。
“地贫携带者自己不会发病，孩子长大了，虽然其后代仍有生育地贫患者的风险，但届时也可以通过遗传门诊来进行诊断排除。”2019年1月，这枚饱含希望的胚胎被送进了刘桦的子宫里。
经过10个月翘首等待，2019年9月12日，咚咚的妹妹出生了。在爸爸妈妈眼里，这是个天使般的女孩，为咚咚送来了120ML脐带血，咚咚当天就进行了脐带血干细胞移植治疗。
2019年10月16日，移植后的第34天，哥哥还住在移植舱，中性粒细胞和血小板还有些偏低，但正在不断恢复，大约10余天后就可以出仓回家了。
福音
为众多遗传疾病家庭带去希望
我国著名生殖医学与医学遗传学领域专家卢光琇教授介绍，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南光琇医院开展的首例PGD-HLA配型无β地中海贫血患病风险的宝宝，已于2019年1月9日顺利诞生。这个健康女宝宝的脐带血现保存在人类干细胞国家工程研究中心-196℃的液氮中，随时听候她患有β地中海贫血的哥哥姐姐需要。
截至目前，两家医院已为6个β地中海贫血家庭开展单细胞PGD-HLA配型检测20次。其中，有5个家庭筛选到无患β地中海贫血风险、其HLA与β地中海贫血患儿完全匹配的胚胎各1枚。
这5个家庭的命运将被彻底改变。有2个家庭已顺利生下健康宝宝；还有2个家庭已成功妊娠，1个家庭正在胚胎移植前的准备阶段。
延伸
我省为全国地贫高发十个省份之一
地贫最常见的类型为α-地贫和β-地贫。地贫分为地贫携带者和地贫患者，其临床症状轻重不一。地贫携带者一般无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响。但地贫患者中较严重的重型α地贫一般在孕晚期出现胎死宫内，或出生后数小时死亡；而重型β地贫通常在出生后3~6个月出现重度贫血，肝脾肿大，需要终身定期的输血和排铁治疗，如不治疗，多在未成年前死亡。
据介绍，我国长江以南的广大区域地贫高发，其中以广西、广东和海南三省发病最高，湖南省也是属于全国地贫高发的十个省份之一。依照目前的我省的地贫筛查情况来看，全省人口的地贫携带率约为8%。有资料显示，郴州、永州地区有较高的携带率，在永州江华县携带率高达20%多。
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