“瓷娃娃”母亲生下健康宝宝 “第三代试管婴儿”阻断她的遗传病

王婷通过植入前遗传学诊断，成功怀上并产下了健康的胎儿。

30岁的王婷(化名)是一个“瓷娃娃”，患有成骨不全症，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞。婚后，王婷渴望能生一个健康的宝宝。日前，从安医大一附院传来好消息，王婷通过植入前遗传学诊断，成功怀上并产下了健康的胎儿。

成骨不全病是一种单基因病，主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，而针对COL1A2基因突变进行PGD获得成功分娩者，目前国内外文献尚未见报道。

第二个孩子承载不一样的希望

像每一个准妈妈一样，王婷(化名)满怀期待地孕育着腹中的新生命。这是她的第二个孩子，承载了她不一样的希望。

从小到大，王婷都避免进行一些剧烈的活动，因为相比于一般人，她更容易骨折。在她记忆中，已经骨折了上十次，生活异常艰辛。婚后不久，王婷怀孕了，可是检查发现，她腹中的胎儿表现出典型的成骨发育不全，王婷只能含着眼泪做了引产。

成骨不全，又称脆骨症，“瓷娃娃”病，是一种罕见的遗传性骨病。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残疾，甚至死亡。

“我要生一个健康宝宝。”2015年9月，王婷和家人来到安医大一附院就诊。按照医生的建议，王婷进行了基因检测，检测结果显示，王婷COL1A2基因发生变异，这表示她患有成骨不全症。罕见的是王婷亲属中没有类似疾病，完全是自身的基因突变导致。

为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，患者夫妻决定接受单基因病植入前遗传学诊断。这是“第三代试管婴儿”的一种，可以在胚胎植入前进行遗传性诊断，剔除异常的胚胎，优选出正常健康的胚胎，植入宫腔。

6枚正常胚胎中选择1枚植入

该院生殖医学中心助理研究员陈大蔚对王婷进行了连锁致病位点的分析，在确认PGD检测体系的精准性后，开始启动王婷的辅助生殖治疗流程，并顺利获得9枚成熟胚胎。

医生针对患者的9个胚胎进行了成骨发育不全的植入前遗传学诊断，获得了6个正常胚胎，随后，医生选择了质量最好的1个胚胎植入王婷子宫，成功妊娠。

孕后，医生对其进行了产前基因诊断，确认王婷的胎儿未携带COL1A2致病变异，染色体也无异常。妊娠4个月，一附院又对王婷进行了产前基因诊断，确认王婷的胎儿未携带COL1A2致病变异，染色体也无异常。孕中期的影像学检查也显示胎儿外形正常。

10月13日，这是不寻常的一天，下午1时许，王婷在一附院经剖宫产成功诞下一名健康女婴，体重3450克，圆乎乎、红扑扑的小脸，非常可爱，王婷及其家人激动难掩。

据陈大蔚介绍，植入前基因诊断技术是一种建立在辅助生育和单细胞遗传学分析技术之上的新型孕前诊断技术。这项技术利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。

“定制宝宝”费用不菲

有遗传病的家族，孕育下一代时，可以利用单基因病植入前遗传学诊断而让遗传病“断链”。记者从医院了解到，“第三代试管婴儿”费用也不菲，普通的试管婴儿一个周期的费用大概是2万至3万元，“第三代试管婴儿”平均要比这再多1万至2万元。

“主要花费在筛查胚胎，一般检测一个胚胎的费用就需要3000元左右，如果像王婷一样，筛查6个胚胎，就需要3万元左右。”陈大蔚说。

虽然价格昂贵，但“第三代试管婴儿”的咨询量一直在上升，平均每个月有20对夫妇前来咨询，最终选择做“第三代试管婴儿”的夫妇也不少。

流产或生过非正常儿先做基因诊断

陈大蔚介绍，正常人有23对染色体，其中22对是常染色体，2003年，该院就开始开展染色体异常PGD助孕技术，但是，每条染色体上有几万个基因，如果是单基因疾病，光查染色体是查不出来的，而通过单基因疾病PGD助孕治疗，则可以让很多染色体隐性遗传疾病无处遁形。

“我们目前可以针对70余种单基因遗传病进行植入前遗传学诊断，可诊断的单基因病数目也随着技术的进步不断增加。”陈大蔚表示，该院已完成诊断的有先天性耳聋、婴儿神经轴索营养不良、成骨不全、无痛无汗症等。

陈大蔚提醒，如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病，或者有过流产或生过不正常孩子的夫妻，都要引起注意，最好先进行遗传咨询，通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。

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