为啥要做羊水穿刺?为啥三代试管怀孕后还要做羊水穿刺?
本文转自“
长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院
羊水穿刺其实并没有大家想象中的可怕,风险也很低。
但是做为一种侵入性检查还是会让很多宝妈们从心里感到畏惧,特别是一些年龄比较大的试管妈妈们,所以很多时候大家都选择了无创产前检测。
然而三代试管的准妈妈们,医生们一般都会建议做羊水穿刺而不是无创DNA。
可能你们又要疑惑了,明明抽血要比抽羊水安全,为什么要建议做羊水穿刺呢?
无创产前检测简称NIPT,是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。
只需通过采集孕周为1224周的孕妇外周血,对母体外周血血浆中胎儿的游离DNA片段进行测序,结合生物信息分析,计算胎儿患染色体非整倍体的风险,主要检测21三体、18三体及13三体,还可提示其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。
但是这项技术属于筛查性质,如检测为高风险仍然需考虑后续进行产前诊断确诊。
此外,
NIPT目前不能检测平衡的染色体异常,例如相互易位与罗伯逊易位;不能检测基因异常导致的遗传病。
而产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。
目前宫内产前诊断的取材方法主要包括3类:孕早期期的绒毛穿刺,孕中期的羊水穿刺和孕中晚期的脐静脉穿刺。
这些技术成熟,准确率99%,不足的是这些取材技术都是有创的,有0.51%的流产风险和0.51%的胎儿致畸风险,而且如果进行核型分析,就需要经过细胞培养,有培养失败的可能。
自然妊娠的高危人群,使用羊水穿刺的产前诊断技术好理解,为什么经历了三代试管,还需要羊水穿刺的产前诊断呢?
这其实是一种双保险。
虽然误诊的情况很罕见,但试管婴儿是珍贵儿,哪怕是极低比例的误诊也是需要排除的。
因此,国际和国内的行业规范操作流程中,就规定了需要做产前诊断再次检查把关。
在产前诊断中,羊水穿刺尽管也是有创的,但与绒毛穿刺和脐静脉穿刺相比,导致自然流产的风险是最低的,技术也是最成熟的。
因此,针对三代试管婴儿,医师还是建议孕妇抽羊水对妊娠胎儿进行产前诊断。
这是预防三代试管误诊的最后一道保障。
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