甘肃省妇幼保健院生殖医学中心诞生首例阻断“隐性遗传帕金森病”三代试管宝
2020年4月3日，随着一声响亮的男婴啼哭，一个健康“三代试管宝宝”诞生。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首例成功应用“MALBAC及高通量测序技术”阻断“隐性遗传帕金森病”向子代传递。剔除致病基因胚胎，让整个家族摆脱了遗传病“魔咒”。
两个孩子“脑瘫”背后的原因
居然是隐性遗传性帕金森病
FBX07基因突变！
杨女士，30岁，婚后曾有过2次足月顺产，前期产检正常且产程顺利，但两个孩子均患有“脑瘫”。“大男”8岁，肌张力高、运动智力发育落后，“小男”出生后即夭折，这种不良生育的结局让全家陷入痛苦的噩梦中，非常棘手。后经朋友介绍，慕名来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心就诊，为杨女士家庭进行高通量测序及家系验证。结果：杨女士及丈夫分别携带帕金森病15型(FBX07)基因的突变位点，“大男”携带FBX07基因的2个复合杂合突变，突变点分别来自父亲和母亲。经过与夫妇双方的充分遗传咨询和情况告知，进一步预实验及单体型构建成功后，杨女士夫妇进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期。
三代试管婴儿助孕成功之路
经过全科讨论为杨女士采用“黄体期短效长方案”，促排卵用药9天，过程非常顺利。获卵15枚，正常受精9枚，培养获得囊胚6枚。经过“MALBAC及高通量测序技术”检测，结果显示：3枚胚胎染色体存在异常，1枚胚胎患病，另2枚胚胎仅携带了父源突变（不致病）。杨女士一家非常高兴，终于有生育正常孩子的希望了。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中，杨女士非常配合，经过前期子宫内膜种植窗基因检测调整后，最终在中心团队的配合下将这枚珍贵的染色体正常且不致病的5BB胚胎移植到了母体，并成功妊娠。2019年11月在我院羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。于2020年4月3日产下一健康的男婴，重3360g，母子平安。
遗传性帕金森病如何遗传？
帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，其中遗传性帕金森病的发生率为5%-10%。单基因遗传的帕金森病主要以常染色体显性和常染色体隐性的方式遗传。FBX07基因突变于2008年被发现，引起的单基因遗传性帕金森病临床表现复杂多变。常染色隐性遗传的帕金森病多为青少年起病或早发起病。一般父母双方都是致病基因携带者，生育患儿的概率理论上达25％，但实际中发生率可能更高。杨女士家庭很不幸的是两次妊娠都把致病基因同时遗传给了孩子，造成悲剧。
用先进的辅助生殖技术
造福更多生育问题家庭
全世界遗传性疾病有7000余种，我中心通过使用“第三代试管婴儿技术”，能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达73种，包括“隐性遗传帕金森病”。“第三代试管婴儿技术”是植入前胚胎遗传学诊断（PGD），是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。简单来说，PGD技术就是对实验室里面的胚胎做“体检”，然后通过试管婴儿技术将体检后健康的合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的重要手段，预防出生缺陷、提高人口素质。费用：约5-7万元。目前，我中心实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率约为60%-70%。希望我们甘肃省妇幼保健院生殖医学中心团队与您共同努力、创造，为您的家庭带来好孕，带去福音。
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