甘肃省妇幼保健院成功应用第三代试管婴儿技术让隐性遗传白化病家庭获得健康
在我们身边，有一群特殊的“来自月亮的孩子”，他们犹如童话世界里走出来的精灵，皮肤毛发都呈白色，这就是白化病患者。特殊的外观给他们造成了极大的困扰。不仅如此，就连他们的孩子亦有可能延续他们的不幸。白化病(Albinism)是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病。白化病其实并不罕见，在人群内的发病率平均约为1:15000。
近日，在大家的期盼中，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在甘肃省妇幼保健院诞生下一名健康美丽的宝宝。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用第三代试管婴儿技术（植入前胚胎遗传学诊断技术，英文缩写：PGD）使隐性遗传白化病家庭获得健康的宝宝，此病例也为我省首例。通过三代试管婴儿技术剔除致病基因胚胎，让这个不幸的家庭重获新生。
两个孩子都“白化病”，原因竟是隐性遗传性白化病TYR基因突变！
兰州的李女士，今年28岁，2014年第一次足月剖宫产下的女宝宝发现患有严重的白化病，而后不幸夭折。夫妻双方在医院进行基因诊断后，发现两人均为白化病TYR基因杂合突变携带者。两年后，李女士再次自然怀孕，在怀孕第19周时经产前诊断发现，胎儿再次同时携带父亲和母亲的致病基因，也就意味着孩子依然是白化病患儿，李女士不得不终止妊娠。
2018年9月，夫妻俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。经过生殖医学中心的遗传咨询后，中心团队在没有先症者的情况下，经过对夫妻双方家系验证，决定采用第三代试管婴儿技术为夫妻俩助孕健康的宝宝，经过单体型构建预实验成功后，夫妻俩正式进入了第三代试管婴儿PGD助孕周期。
第三代试管婴儿技术助孕健康宝宝
经过充分的卵巢功能评估及讨论，中心团队为李女士制定了最佳的超促排卵方案。经过MALBAC（多次退火环状循环扩增技术，是目前最先进的全基因组扩增技术）及高通量测序技术检测，结果显示：其中2枚胚胎携带父源突变基因，1枚胚胎同时携带父源及母源突变基因，2枚胚胎不携带父源及母源突变基因。但是这5枚胚胎染色体均存在异常，不能移植。仅有1枚胚胎染色体正常且不致病（携带母源突变基因），是唯一的可利用胚胎。小夫妻俩终于松了口气，终于看到了希望。经过前期的减重管理及中西医结合全身代谢调理，采用降调下雌孕激素替代周期准备内膜后，最终在中心团队的配合下将这枚珍贵的染色体正常且不致病的囊胚移植到了母体，并成功妊娠。李女士怀孕第18周时在省妇幼保健院产前诊断中心进行羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致，胎儿正常。2020年5月16日，李女士在该院产下一健康的女婴，体重3050g，母女平安。
遗传性白化病如何阻断？
白化病目前药物治疗无效，只能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。虽然白化病尚未波及人的生命，但却严重影响了人的正常生活。一个家庭一旦出现一个白化病患儿，对整个家庭的心理都造成了极大的创伤。虽无有效治疗方法，但我们却可以通过第三代试管婴儿技术（植入前胚胎遗传学诊断技术，即是通过取男子体内精子与女子体内卵子，将其在体外人工把控的环境下受精。通过胚胎植入前遗传学诊断，对携带白化病的单基因进行诊断，挑选出健康的胚胎，植入女性宫体内，避免病患儿的出生。）预防此病患儿的出生。
第三代试管婴儿技术造福更多遗传病家庭
甘肃省妇幼保健院在省内率先引进二代基因测序平台应用于第三代试管婴儿，为复发性流产、单基因病及染色体病相关人群提供了新的助孕策略，以精准治疗为目的，提高了种植率，降低流产率和出生缺陷率。目前，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心通过PGD技术能检测和阻断的单基因遗传性疾病类型包括70余种，实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率约为60%-70%。2020年2月，首例阻断“杜氏肌营养不良症（DMD）”试管婴儿诞生；4月，首例阻断“隐性遗传帕金森病”试管婴儿诞生，5月首例阻断“隐性遗传白化病”试管婴儿诞生。中心利用第三代试管婴儿技术造福更多遗传病家庭，为更多的人群提供生殖健康服务，为甘肃省及周边省份的人民群众生殖健康保驾护航。
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