贝瑞基因发布新品助力辅助生殖
傅苏颖中国证券报·中证网
研究显示，每个人都可能是单基因隐性遗传病致病基因的携带者。平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”，生育遗传病后代的风险将高达25%。
据统计，单基因遗传病现有20000多种，综合发病率为1/100，多数会致死、致畸、致残，目前仅5%有有效药物。如果出生后进行诊疗，大多症状严重且诊治困难；如果进行产前检查，单基因遗传病大多无法通过超声、无创等常规产检检出。所以，进行携带者筛查便不可或缺。
据介绍，贝瑞基因此次推出的携心安扩展性携带者筛查（标准版），可以科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险。
2021年7月，ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)发表了《隐性遗传病携带者筛查指南》，提出了基于携带频率的分层模型以及推荐的基因列表。《指南》认为，所有孕妇和计划怀孕的人群都应接受三阶携带者筛查，其标准是携带频率≥1/200，共包含113个基因。
据介绍，携心安扩展性携带者筛查（标准版）参考ACMG最新《指南》纳入基因，同时充分考虑了中国乃至亚洲人群的携带率进行调整，最终纳入129个基因153种遗传病进行筛查，涵盖了代谢内分泌、神经系统及神经肌肉病、呼吸、视听觉等多个系统，更好契合了临床需求，做到疾病入选科学。
此外，标准版基于贝瑞基因自主研发的NanoWES技术平台体系，还具有变异检测全面、位点报出精准、检测方便快捷等诸多优势。据介绍，采样仅需口腔拭子或抽取2毫升外周血，实验室收样后，15个工作日便可拿到检测报告。
值得一提的是，标准版不仅适用于备孕期夫妻和孕早期夫妻，也适用于辅助生殖人群。据介绍，进行辅助生殖的夫妻双方如果为同一个致病基因的携带者，可进行胚胎植入前检测，选择健康胚胎植入，有效防止遗传病传递。
据悉，此次标准版的发布，将与贝瑞基因的科孕安胚胎植入前遗传学筛查（PGS）以及三代测序平衡易位断裂点检测一起，为具有生育意愿的人群提供更多保障，助力优生优育。作为生育健康领域的先创企业，贝瑞基因自成立以来，持续以基因测序技术创新打磨产品，布局孕前、产前、新生儿三级预防。迄今为止，公司总共提供了超过500万人次的基因检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“携心安扩展性携带者筛查（标准版）正式发布，是公司布局出生缺陷三级预防非常重要的一环，公司产品矩阵得以进一步完善，更好地契合健康中国预防关口前移的核心精神，为辅助生殖人群提供帮助，为健康宝宝的出生保驾护航。”
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