定制”完美宝宝”？我想告诉你，辅助生殖技术能帮你到哪一步

“如果宝宝能长得如我所想，那该多好？”每位“准”爸妈，都渴望拥有一个如自己所愿的完美宝宝。有约君听说，随着辅助生殖技术的不断进步，特别是胚胎种植前遗传学诊断和筛查技术的应用，从某种程度上，的确能够帮助父母“定制”宝宝。
两年前广州医生在全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，对携带遗传突变基因的胚胎进行基因修复，在胚胎层实现面对遗传疾病的阻断，也向实现制造“完美”宝宝的梦想，迈出了可贵的一步。

然而，专家们冷静提醒，新技术距离临床应用还有相当长的一段路。更为现实的做法，还是利用现有的辅助生殖助孕技术。
我曾经说过：第三代试管婴儿技术有严格的适应症，主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病，生下一个没有患病的宝宝，而非公众所想象的“完美无缺”宝宝。

先替胚胎“诊病”避免生“病宝宝”

根据中国人口协会发布的调查结果，我国不孕不育患者目前已超过4000万，占育龄人口的12.5%。其中，每年全国约有70万人选择通过“试管婴儿”技术孕育下一代。

目前，国内开展的辅助生殖技术项目包括夫精人工授精（AIH）、常规体外受精-胚胎移植（IVF，俗称“第一代试管婴儿”）、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI，俗称“第二代试管婴儿”）、植入前胚胎遗传学诊断（PGD，俗称“第三代试管婴儿”）。

对于有些不孕症妈妈来说，即使通过试管婴儿技术，也无法得到健康的宝宝。如果夫妇双方都携带遗传病基因，那么，在试管里孕育的有可能是个病宝宝，有些宝宝可能会胎死腹中，有些即使能够顺利出生，等待他的也将是艰难的人生。

地中海贫血是广东的地方高发遗传病。夫妻双方如果都是同一地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康。如果检查出的宝宝是重症地贫儿，通常孕妇会选择引产。母子血肉相连，无论是流产还是引产，都会对女性的身心造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。

按照遗传规律，即使是夫妻双方都携带有致病基因，也有1/4的几率能生出健康的孩子。借助第三代试管婴儿技术（PGD），可以在胚胎植入妈妈体内之前，替胚胎“诊病”，挑出“健康的1/4”或是携带者（即杂合子）植入妈妈子宫，从而避免生下病宝宝。

受精后第3~5天“窥一斑而知全豹”

给胚胎进行遗传学诊断，听起来非常神奇。第三代试管婴儿技术不能针对自然受孕的宝宝，只适用于采用“卵胞浆内单精子显微注射”也就是第二代试管婴技术的胚胎，在移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，犹如“窥一斑而知全豹”，最后筛选出健康胚胎进行移植。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在受精卵形成后的第三天，在8个细胞期胚胎中选取1个细胞，或在受精第五天的囊胚期，从细胞团中取4~8个细胞用单细胞DNA分析进行遗传学检测。一旦细胞检测出问题，那么委托检测的夫妻就要面临两难的选择：“是保留胚胎，还是放弃？”

有些人会担心，胚胎那么小，取出一个细胞进行检测，会不会造成创伤，反而影响胚胎发育？“取样一般不会影响胚胎的正常发育。”胚胎种植前遗传学诊断（PGD）有着严格的临床适应范围，并不是想做就能做。临床上仅有染色体数目和结构异常、单基因遗传疾病、性连锁基因遗传病、线粒体疾病等可以做PGD。

很多人关心第三代试管婴儿技术靠不靠谱。PGD问世已经有27年，1989年首次在国外成功应用于临床。当时，一个被诊断为女性的胚胎被移植入子宫，最终顺利出生。问世之初，这一技术主要用来帮助有可能生育出血友病、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇。遵照遗传规律，最初的技术只能选择女孩出生，这意味着有可能生出携带有致病基因的健康女孩，致病基因依旧有可能在下一代中传递下去。

随着技术的改进，2014年9月19日，世界首例经MALBAC（多次退火环状循环扩增技术）基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生，随后的脐血基因检测又证实新生儿不含致病位点，标志着第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）的迅速发展并已经趋向成熟。

目前，国内获准开展“第三代试管婴儿”技术的医疗机构仍然非常少。在广东，获准开展“第三代试管婴儿”技术的医院，除了刚刚获批的中山大学孙逸仙纪念医院、广东省妇幼保健院，还有中山大学附属第一医院。

定制“双眼皮宝宝”？目前还做不到

“医生，双眼皮不也是遗传父母的吗？能不能选择一个遗传了我的双眼皮的宝宝？”从事辅助生殖技术的医生经常会遇到这样的提问。实际上，第三代试管婴儿技术还做不到“锦上添花”型的定制，只能对有患病风险的宝宝“雪中送炭”。

与PGD同属第三代试管婴技术，但比PGD进一步的，是胚胎种植前遗传学筛查（PGS）。PGS是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行基因测序，通过一次性胚胎细胞基因的高通量测序，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。由于检测量多，收费也不菲。

“PGS就像是对基因进行无差别的‘扫描’，看能得到多少结果。而PGD就是有针对性地寻找目标。”杨冬梓说，这种测序手段，虽然能够发现更多致病基因，但国内外学界对其评价不一。

“即使发现了异常基因，是否一定会表现为遗传缺陷？”专家们认为，不能低估人类胚胎自我修正、完善的潜力。国外曾报告有一对夫妻在采用PGS检测后发现胚胎有异常基因，夫妻俩坚持生下这个孩子，出生后的检测却显示，当初发现的胚胎基因异常已消失，孩子是健康的。临床上一般只给38岁以上不孕女性、反复流产、试管婴儿反复种植失败、有单基因遗传病这类孕妇做PGS筛查，并非“土豪任性”，想做就可做。

“生育孩子这件事，人为干预越少越好，越自然越好。”同行们普遍认为，辅助生殖技术要慎用，避免滥用，“好钢要用在刀刃上”。