河南诞生“DiHaLi试管宝宝” 抽取三五毫升血可“看穿”69种单基因遗传病
河南商报首席记者宋晓珊
宝宝一岁就会走路，到了10岁却只能瘫在床上，而且很有可能活不过20岁。
这种“刻录”在基因上的疾病，有五成的概率会遗传给孩子。这样的结果让父母纠结万分，还能不能生育一个健康的宝宝？需要付出多大的代价？
求助
如何生育一个健康的宝宝
成为这个家庭的难题
来自河南郑州的黄女士为DMD基因突变携带者，夫妻俩于2012年生育一男婴，1岁时被确诊患有假肥大性肌营养不良。患病的孩子自1岁开始逐渐出现站立和行走困难，长到10岁时已不能行走。此类患儿大多数最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。
突如其来的打击，让黄女士一家一度失去生活的希望，如何生育一个健康的宝宝成为这个家庭亟须解决的难题。夫妇俩陷入极度绝望中，若继续自然怀孕可能再次遭受生理和心理的双重打击，经过多方了解，他们慕名来到在全国享有盛誉的郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院求助。
揭秘
携带者自身不会发病，但有五成概率会遗传
郑州大学第一附属医院孙莹璞教授介绍说，黄女士孩子的病症，属于单基因遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的人类单基因遗传病有8000多种。虽然单一病种的发病率较低，但其综合发病率却高达1/100。据估算，我国患单基因遗传病人数约3000万，是出生缺陷发生的重要疾病之一。
据了解，大多数单基因病会带来致死、致畸和致残等严重后果，遗憾的是，95%左右的单基因病仍缺乏有效的治疗手段，患者及家庭往往背负沉重的心理负担和经济负担，也是因病致贫的重要原因。
其中，单基因隐性遗传病的特点就是携带者自身不会发病，但有50%的概率会将致病突变垂直传递给后代。
因此，若夫妇双方是同一致病基因的携带者，又同时将自身的致病基因传递给后代，则后代将获得双份致病突变从而导致发病。
而对于X连锁隐性遗传病而言，男性后代只需获得一份致病突变就能发病，如血友病等。
三五毫升血，能帮基因遗传病患者生育健康宝宝
传统对于单基因隐性遗传病的诊治，主要有两种。对于普通孕妇而言，需要孕后进行产前诊断，比如对孕妇进行绒毛活检、羊水穿刺等，但这种方法在安全性、操作性和结果分析方面存在一定的局限。此外，试管婴儿可以在妊娠前即对胚胎进行诊断，有异常的胚胎废弃不用，选择正常的胚胎移植，但是仍需要在孕中期复查羊水确保诊断的准确性。
郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞、徐家伟团队，研发了针对69种单基因遗传病的孕妇外周血无创基因检测DiHaLi（双单体型连锁识别胎儿致病基因）技术。该技术仅需抽取孕妇3~5ml外周血即可满足检测要求。
在对黄女士夫妇进行详细询问病史、分析家系信息后，孙莹璞、徐家伟团队为他们制定了详细的PGT助孕诊疗方案。黄女士夫妇在该院接受PGT技术试管婴儿后，于孕12周抽取孕妇的外周血，对其中的胎儿游离DNA进行高通量测序分析，最终确诊妊娠胎儿正常。随后，孕妈妈在孕中期又进行了羊水穿刺基因检测，结果显示与上述无创检测完全一致，证实了该无创产前单基因病检测技术的可靠性。近日，黄女士足月剖宫产下一个健康的宝宝。
“DiHaLi试管宝宝”的出生标志着无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”技术临床应用成功。据了解，这也是国际首批双单体型连锁识别胎儿致病基因健康试管宝宝。
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