甘肃省妇幼保健院生殖中心成功应用第三代试管婴儿技术阻断“腓骨肌萎缩症”
“哇……”伴随着响亮的啼哭声，王女士百感交集，流下了幸福的泪水。
近日，王女士和丈夫通过第三代试管技术孕育的婴儿，提前来到了这个美丽的世界，母女平安。据悉，这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术阻断“X连锁显性腓骨肌萎缩症”向子代传递，出生健康婴儿。该项成果经循证检索，属西北首例。
王女士生下两个健康的小公主
腓骨肌萎缩症是家族遗传病
王女士今年30岁，原本工作满意，家庭和睦。但让她一直隐隐不安的是，她的父亲和堂弟均患有“腓骨肌萎缩症”，她本人和姑姑也有类似的肌肉萎缩症状，但程度较轻。2019年，一家人经遗传咨询并进行基因检测和家系验证，确诊王女士的父亲为X连锁显性腓骨肌萎缩症1型（GJB1）致病基因的纯合突变患者，王女士本人也携带来自于父亲的GJB1基因杂合突变，其丈夫未见异常。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性运动感觉性周围神经病之一，其发病率约为1/2500。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。王女士为X连锁显性腓骨肌萎缩症，具有明显的遗传性，男性症状常重于女性。
资料图：腓骨肌萎缩症
经过遗传咨询后，王女士一家决定先尝试自然受孕后期进行产前诊断。但不幸的是，王女士怀孕22周，羊水穿刺后确诊胎儿同样携带了该致病突变，最后不得不终止妊娠。
第三代试管技术是阻断遗传病的一级有效手段
随后，王女士夫妇来到了甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。生殖医学中心倪亚莉主任医师团队和医学遗传中心团队为夫妇双方进行了详细的遗传咨询，并讨论制定了第三代试管婴儿（PGT）助孕方案。采用拮抗剂方案，从PGT周期预处理、促排卵、取卵、胚胎培养活检及冷冻胚胎移植的各个方面，进行了精准的诊疗技术实施。治疗过程非常顺利，获卵21枚，正常受精13枚，获得囊胚8枚。经过“MALBAC及高通量测序技术”检测，结果显示：其中2枚胚胎染色体正常且不携带母源突变。
2021年1月，王女士在生殖医学中心移植了其中1枚珍贵的未携带致病突变的优质囊胚（5CB）。2021年2月5日，B超显示王女士妊娠成功并发现为单卵双胎（家族中有自然妊娠双胎史）。2021年5月，孕18周的王女士在甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受了羊水穿刺产前诊断，两个胎儿的染色体核型分析和基因检测诊断结果均未见异常。8月28日，孕33周时王女士有早产迹象，在甘肃省妇幼保健院产科和新生儿科专家团队的保驾护航下，顺产两个健康的小公主。
我国是人口大国，出生人口素质对国家的发展及家庭的幸福具有重要的影响。预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PreimplantationGeneticTesting，PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。国际确认的遗传性疾病有7000多种，约占人类疾病的10%。目前，可以通过PGT技术检测干预的遗传性疾病确定的多达370余种。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎做“体检”，然后通过试管婴儿技术将体检后健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。2021年9月10日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心获批甘肃省“不孕不育精准诊疗临床研究中心”，医学遗传中心获批甘肃省“高通量测序技术在遗传性疾病分子诊断中的临床应用研究中心”。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，是近年来生殖医学中心的一个主要探索方向。X连锁显性腓骨肌萎缩症PGT技术的成功阻断，标志着甘肃省妇幼保健院生殖医学中心的试管婴儿技术水平向全国前列迈进，能更好地为甘肃省及周边省份的人民群众提供优生优育服务。
甘肃省妇幼保健院生殖医学中心
实习编辑/邓若彤
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