郑大一院生殖专家徐家伟教授：生殖干预让罕见病妈妈孕育健康孩子
这个周末是母亲节，当我们感恩妈妈养育之恩的同时，不要忘了罕见病患者家庭的妈妈生一个健康宝宝的殷切希望。
目前人类已知的7000种罕见病全球有效治疗药物还不到5％，价格昂贵，给患者、家庭和社会带来严重的经济负担。国家近年来推出多项政策，加速国内罕见病诊疗的发展，生殖干预是面对罕见病挑战的重要一环。一起努力推进罕见病防控策略前移，避免将痛苦遗传给孩子！
郑州大学第一附属生殖与遗传专科医院副院长徐家伟教授指出："罕见病是指那些发病率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，美国将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病。日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人或患病率低于1/2500的疾病。罕见病中80%以上都是遗传性疾病，已经收录的遗传病中超过了9000多种。罕见病其实并不罕见，为什么这样说呢？因为罕见病单病种的发病率很低，但加起来发病率却高达1%，以我们国家的人口基数来算，大概有3000万的罕见病的家庭。
有人说我们祖上三代都是正常人，肯定不会生出那些有罕见病的孩子！如果一方有罕见病，怎么避免遗传给孩子？如果想要健康宝宝，怀孕前做哪些筛查？筛查费用可以走医保吗？……
郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长，河南省生殖中心副主任徐家伟教授
三代是正常人肯定不会生出罕见病的孩子，这是个误区！徐家伟：在临床遗传咨询门诊的中常有患者问这样的问题，正常人都有可能携带5到10个的缺陷基因，一般不发病，但是这种隐性遗传危害特别大，如果夫妻双方都携带相同致病基因就可能生下一个患病的孩子，所以我们建议想要孩子的夫妇怀孕前有必要去专业机构进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查。一般推荐做针对中国人群常见的遗传病高发状况进行整理的155种疾病的基因筛查，平均每种疾病筛查费用15元左右，非常方便，患者也能承受。我们在今年给河南省政协提交的有关罕见病提案中呼吁把孕前基因筛查纳入医保，普及筛查，从源头上提升人口的素质，降低罕见病孩子出生率。
一方有罕见病，生殖干预可避免将痛苦遗传给孩子徐家伟：罕见病对患者造成极大的痛苦，临床上能做的只是减缓痛苦，仅有5%的罕见病有有效治疗药物。我们在临床上碰到很多罕见病的家庭，父母非常健康，有才华，他们却连生两个有罕见病的孩子，像这种情况完全可以通过孕前基因筛查、再通过辅助生殖技术阻断——胚胎植入前遗传学诊断技术帮助他们生育健康的宝宝。很多家庭生了患有罕见病的孩子，总是认为自己中了某种诅咒，甚至求助于迷信活动，现在医学技术发达，这些痛苦是可以避免的，通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因在家庭的传递，从源头上阻断遗传性出生缺陷。
要孩子前建议做孕前基因筛查从源头上发现基因突变徐家伟：随着我们医疗技术的发展，尤其是基因组测序的发展，基因诊断，对一个单个的、定点的基因突变的测序大概只需要不到1000元，对未知或者不知道它是哪一类疾病的测序，收费大概3000多。郑大一附院生殖与遗传专科医院开展了对所有遗传性疾病的基因检测技术，目前收费最高的人类2万多个基因的全外显子基因测序费用不到5100块钱，可以解决一家三口的问题。很多的患者有意识从源头上发现基因突变，乐意做基因突变筛查，我们会根据家庭情况决定是否进行基因诊断，一般来说患者花费3000元左右。建议想要孩子的家庭做这个筛查，也希望在社会上得到普及。
生殖干预阻断罕见病在患者家庭的传递胚胎植入前遗传学诊断技术能针对所有遗传方式明确、致病基因明确的罕见病，帮助这些的家庭生育健康的宝宝。对于那些罕见病中的罕见病，因为致病基因及发病机制不明确，我们可以通过精准的方法来帮他们来寻找病因，尽量的来帮助他们。目前在我们郑州大学第一附属医院已经建立了完善的罕见病患者的专业的服务体系，给罕见病家庭全方位的医疗、诊断、给药以及生殖阻断的相关医疗工作。
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