试管婴儿可以杜绝先天性心脏病吗？「田丰一」

我叫安安，我刚出生72小时，爸爸妈妈还没来得及给我取名字，请叔叔阿姨救救我。

我想活下去！我想陪着爸爸妈妈一起长大，变老，我还不想离开。

这个不幸的宝宝，是2020年2月13日，出生在湖北荆州市第三人民医院。生下就得了先天性心脏病，由于缺氧全身发乌，上了呼吸机后氧饱和都只能到40。由于病情凶险复杂，经过医生会诊，需要马上到上级医院手术。

如果没有这场疫情，宝宝有活下去的机会。但如今湖北全省封城封路，救护车都是统一调配的，武汉的医疗资源也到了极限，爸爸妈妈实在没有办法，只能求助网络。一来宝宝需要救护车护送去外地，二来武汉心外科最好的医院协和、亚心，不收病人了。

这些天，我睁不开眼睛，但能听到爸爸妈妈的哭声。他们抱着我，或许是不舍吧。我不会说话，但是我能感受到。他们不想放弃我，我也不想这么轻易来人世一遭，转身就离开。

以安安口吻发出的求救信，一时在网络刷屏。

幸运的是，安安的事情经过网络发酵，荆州市领导做出重要批示，荆州卫健委马上和安安父母联系。安安的个案，也将作为防疫期间，危重病人救治的重点案例，进行处妥善置，相信一定会有好结果。

很多时候，不是没有资源，难点是怎样把仅有的资源恰好分到最需要的人身上，希望我们荆州能出现更多热心的何昊，这样你的爸爸就不会被停职调查了

事情解决后，那么问题来了，身体健康爸爸妈妈，为什么会生下严重的先心病宝宝？

产前会有一系列检查，为什么没有检查出宝宝的先心病？

有请台湾成大医院心脏小儿科医师，成大医学院临床医学博士王介能医师为我们解答。

在胚胎发育时期，也就是怀孕早期的2-3个月内，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的，局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。

先心病的种类很多，有的比较轻微，比如很小的房室间隔缺损，甚至不需要治疗，随着宝宝生长发育，可以自愈。有的却很严重，比如本次事件中的安安，肺动脉高压+主动脉血管先天异常，导致呼吸困难必须尽快手术。

一般，在妈妈怀孕到16周左右产检可以发现异常，18周可以确诊，很多复杂的先心病可以在B超检查中发现，从而考虑终止妊娠。但有些简单轻微的情况，比如心脏上有1-2毫米的小缺口，在胚胎阶段也属于正常情况，如果生下来后长闭合了，那宝宝也能跟其他孩子一样正常发育，如果没有闭合，可能要考虑手术治疗。

王医生讲了，胚胎发育就像装修房子，还只是毛坯阶段时，窗户那里有个洞是正常的，所以16-18周产检发现小问题，有时候要等等看。如果精装修好了，窗户那里还是合不严，风透进来冷嗖嗖，那就不行了，需要考虑手术治疗。

绝大部分先心病都跟遗传没有关系，本次事件中安安的父母，第一胎顺利生下宝宝，身体健健康康、无家族遗传的爸爸妈妈，在脐带、羊水、胎盘都正常，自然怀孕38周顺产的情况下，却生下患有严重先心病的安安，如果排除产检失误，那只能说是偶然的基因突变和坏运气。

先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占10%左右，而占90%的绝大多数则为环境因素和不明原因造成，比如怀孕过程中服用药物、感染病毒、环境污染、辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。所以产科医生都会反复交代，怀孕中要小心用药，避免感染，尽量减小宝宝患病的几率。

如果选择做试管，能不能完全杜绝先心病？

很遗憾，不能。

很多考虑试管的父母，尤其是第一胎生下患病宝宝的父母，都会听中介说，美国试管婴儿可以筛查125种遗传病，可以确保宝宝健康，这是不准确的。现在的胚胎筛查PGT技术，确实可以对部分单基因遗传病进行筛查，然而目前已知的遗传病都有近万种，而且很多病根本不是遗传病，或者遗传因素只占很小的一部分，比如先心病、脑瘫、自闭症、白血病、各种癌症等等，何谈通过试管婴儿的PGT筛查就能确保宝宝健康呢？

目前医学界，对于心脏发育的机制还没摸清楚，为什么有的宝宝要发育障碍，为什么要异常，为什么不闭合呀？真的，搞不清楚。除了少数的遗传和环境因素外，大部分先心病的发病原因都是不知道。

不过，得益于近10年基因检测技术的突飞猛进，有少数先心病的致病基因已经明确，可以在试管婴儿治疗中做PGT筛查，确保健康的胚胎植入妈妈肚子里，确保宝宝不会患上这几种疾病。主要有：做PGS可以筛查的唐氏综合征、18三体综合征，做PGD可以筛查的马凡综合征等，这些染色体异常疾病大多会导致宝宝患上心内膜、房室间隔缺损、法洛四联症、心脏瓣膜及大血管疾病。

每个宝宝都是生命的天使，都是爸爸妈妈的心头肉，由衷希望科技能进步得再快一点，愿世间少些痛苦和悲伤！

田丰一