女性生殖道畸形新分类

女性生殖道畸形是指苗勒管发育、融合、（隔）吸收过程中，不同节点发生异常而出现的（自头侧向尾侧方向）输卵管、宫体、宫颈、阴道的多种多样的结构异常，既可以是单独的局部异常，如子宫纵隔，也可以是多部位的组合畸形，如先天性无子宫无阴道的MRKH综合征。由于苗勒管（副中肾管）发育与午非管（中肾管）以及泌尿系发育在胚胎早期密切相关，故女性生殖道畸形也常伴有肾脏和输尿管的畸形，甚至合并骨骼、心脏、神经系统等畸形。

1经典分类：美国生育协会（AFS，1988）苗勒管异常分类

1.1特点和优点子宫阴道异常的分类最初建立在临床表现的基础上，随着胚胎发育学的深入进展促进了对其更合理的分类。AFS1988年建立的苗勒管异常分类，是最早获得全球共识，被最广泛应用且使用最久的分类系统。该系统是建立在子宫异常程度基础上的分类，分为四大类：第一类：苗勒管发育不良：MRKH综合征；第二类：垂直融合异常：阴道横隔和宫颈发育不良；第三类：侧面融合异常：非对称阻塞性或对称非阻塞性；第四类：垂直-侧面融合缺陷的异常构造。其中侧重于侧面融合引起的宫体异常，尽管允许使用者描述输卵管、阴道、宫颈和泌尿道的异常，但分类中并不涉及。

1.2局限性在AFS分类系统中，无法就子宫、阴道和（或）宫颈的组合畸形进行分类，以MRKH综合征为代表的复杂畸形均归为Ⅰe，显然无法区分更细的亚型变异。而Ⅱ~Ⅶ类仅针对宫体部畸形，对宫颈和阴道都不涉及。即便是改良的AFS分类法仍不足以满足多部位组合性畸形的归类要求。见表1。

2女性生殖道先天性异常的欧洲人类生殖与胚胎学会和欧洲妇科内镜协会（ESHRE/ESGE）分类（2013）

2.1特点和优点2013年6月，ESHRE/ESGE经过严谨的论证过程，就女性生殖道先天性异常达成专家共识，发表于HumanReproduction杂志上。该分类以子宫异常为基础，针对宫颈和阴道的异常相互独立、并存，根据异常程度及临床意义分不同亚型（从轻到重），从轻到重分别为子宫U0~U6，宫颈C0~C4，以及阴道V0~V4。见表2~4及图2。

此分类对于子宫的分型是以超声影像为依据，其中三维超声在宫体冠状截面的测量对于宫底部畸形的归类尤为重要。如果超声不能满足诊断需求，也可行磁共振成像（MRI）以评估。对于有宫腹腔镜手术指征的患者，应仔细观察宫体内外的形态变异，记录客观的测量数据和图像则更好，但目前尚无统一的方法和模板。总体而言，ESHRE/ESGE分类中的定义更清晰、准确，界面友好、使用方便，而且生殖预后以数字形式表述，更直观。

ESHRE/ESGE分类突出的特点和优点是将“宫颈”和“阴道”的畸形与“宫体”的畸形相互独立描述，提供了多重组合的可能，也弥补了AFS系统对宫颈和阴道畸形的描述不够细致的缺陷。

2.2局限性ESHRE/ESGE分类法中对子宫分型的基础是影像学，所以在U4和U5的残迹子宫描述中仅区分为“有残迹宫腔”和“无残迹宫腔”两类，但无法体现残迹宫腔的功能性以及临床有无梗阻性症状，因此在临床决策指导上尚不完善，需要进一步改进。另外，限定于“女性生殖道先天性异常”，该系统不涉及生殖道以外的合并畸形，对于MRKH综合征这类的复杂畸形病例而言，还需要附加其他分类系统才能达到全面描述和记录的目的。

3阴道-宫颈-子宫-附件-相关畸形（VCUAM）分类法（2005）

3.1特点和优点2005年，包括11名妇产科、儿科、泌尿科临床医生在内的德国多学科团队在FertilitySterility发表了一种针对生殖道畸形的新分类法，即VCUAM分类法，与其他分类系统相比，增加了对输卵管和卵巢以及生殖系统以外畸形的分类描述，故而能够较全面地涵盖所有女性生殖道畸形的表型，更适合于描述MRKH综合征这类复杂病例。其中对于相关畸形的分类简洁明确，最值得借鉴。见表5。

3.2局限性鉴于5个变量值的组合可能，该系统的分类结果难免非常庞杂，更重要的是，该系统对于子宫、宫颈和阴道乃至附件的描述较ESHRE/ESGE分类法而言更加繁琐，不容易记忆和使用。而针对附件亚型的归类，非手术探查难以明确，限制了其应用的可行性和广泛性，事实上能否对附件畸形进行准确归类就临床处理而言无更多帮助，反而显得累赘。

4女性生殖-泌尿系统畸形的胚胎学-临床分类法（Acién，2011更新版）

4.1特点与优点德国学者Acién等多年致力于女性生殖道的胚胎发育学与临床畸形关系的研究，2011年就“女性生殖道畸形分类”问题进行了124篇全文的评估，进而对64篇涉及分类法的文章进行系统综述，包括对上文提到过的AFS分类法、VCUAM分类法均有分析和评价。作者强调在胚胎发育学上生殖与泌尿系发育的密切关联，主张一个理想的分类系统应该基于病因机制并对治疗策略有帮助，这些理念是非常宝贵的。

鉴于对中肾系统发育参与女性生殖道发育的重视，Acién更新修订的分类法中第1和第2大类是合并单侧肾畸形的情况，第3~5大类不涉及肾脏畸形，按累及副中肾管和（或）苗勒结节（Mulleriantubercle）、引带结构或泌尿生殖窦不同部分进行再分类，第6类属于特殊的组合型复杂类型，通常每个分类系统中都会有难以分类的个别病例。见表6。

4.2局限性鉴于临床医生对于胚胎发育学的理解相对困难，该系统显得艰涩，可能影响了其广泛接受性。另外，以我们相对熟悉的MRKH综合征而言，不同的表型可以分布在Acién分类中1.1、3A1、3C不同类别中，是极具趣味的提示，值得深入研究。

纵观女性生殖系统畸形分类法的发展历程，随着胚胎发育学、影像学的进展，分类系统不断完善，但临床上总还是有新发的畸形难以归类，毕竟生殖道发育畸形的病因机制并未完全明晰。传统的AFS分类系统对于子宫畸形的描述已经比较完善，所欠缺的对于宫颈、阴道以及合并畸形描述不全的缺陷，VCUAM分类法和ESHRE/ESGE分类法都在试图弥补，而又各具优点、特点和局限性。并非越大越全的分类系统就越好，还是应该以临床需求为导向选择合适的分类法。比如讨论单纯的宫体畸形的手术方法或生育结局时，如果不涉及宫颈、阴道的因素，采用简洁的AFS系统就足够了，刻意加上C0V0就没有必要了。而在做多种畸形的横断面研究时，为全面描述各种表型，就需要采用ESHRE/ESGE分类法，探讨MRKH综合征类复杂畸形时，就必须用到VCUAM分类法才合理全面。在尚无国际统一的生殖道畸形分类系统的前提下，熟悉和掌握各分类法的“系统定义”、“适宜病种”是必要和重要的，发表相关学术论文中表明所选分类法的原因和目的也是必要和重要的。Acién等的胚胎发育学-临床分类法具有深厚的胚胎学学术底蕴，尽管临床采用的广泛度不高，但就专业研读来说是绝不可忽略的重要文献。

作为诊治女性生殖道畸形的妇产科医生，不仅要熟悉生殖道各部分的评估和分类方法，也要发现和评估生殖道以外（包括泌尿系、肛肠、骨骼以及神经系统等）畸形的意识。

总之，女性生殖道畸形是涉及子宫、宫颈、阴道、输卵管极其广泛的一大类先天性结构异常，且常合并生殖道以外的器官畸形，其中以肾脏畸形最为常见。有的生殖道畸形可以没有症状，具备与正常人类似的生育功能，而有的则完全没有生殖功能，却可存在梗阻性症状，必须手术治疗。对不同生殖道畸形的正确诊断和分类目前主要取决于不同的结构特征和临床表现，随着基因检测技术的深入发展和介入，也许发病机制终将解开谜底，而生殖道畸形的分类将从病因学角度有所突破和改进，进而对临床决策起到更加重要和深远的指导作用。