几个生殖内分泌疾病的定义及理解五、早发性卵巢功能不全
早发性卵巢功能不全（POI）是女性40岁前出现严重卵巢储备功能减退，主要表现为月经稀发甚至闭经、基础FSH升高，雌激素波动性下降。
POI是卵巢储备功能减退（DOR）的进一步发展，POI的终末期是卵巢早衰（POF）。DOR更是一个中性描述概念，就是窦卵泡数（AFC）减少、抗苗勒管激素（AMH）下降、FSH升高（一般不超过12-15IU/L），但一般不刻意强调年龄、病因及月经变化，其实质是卵巢卵母细胞数量减少质量下降。POF是女性40岁前出现闭经、FSH＞40IU/L，雌激素低下，可伴有维绝经期症状。
POI只有5%的机会自然怀孕，且自然流产风险增加。
POI原因：医源性/遗传性/免疫性
最清楚的就是医源型病因，特别是直接的卵巢手术，而化疗和放疗对生殖的影响更是众所周知的；
非医源性因素中，首先考虑遗传因素（占POI病因的20-25%），包括染色体数目或结构异常及基因突变，前者如特纳氏综合征及X染色体长或断臂缺失，后者比如有13个基因被“在线人类孟德尔遗传”（OMIM）命名为“POF基因”。
一些自身免疫失调疾病例如自免性甲状腺疾病、Addison病等与POI关系密切。
POI诊断包括三项：年龄＜40岁/月经稀发或停经＞4月/至少两次间隔四周以上的血FSH值＞25IU/L。
其他可以辅助进行诊断的指标包括：
阴道超声AFC＜5个，
血清AMH≤1.1ng/l，
基础血雌激素水平要么升高（＞50pg/l）要么降低（＜5pg/l）。
如果FSH在15-25IU/L，为亚临床期POI。
治疗
无生育要求的病人主要是激素补充治疗（HRT，成人要尽早开始、可以标准剂量不强调小剂量（如果是原发闭经者，从12-13岁开始小剂量补充雌激素，在2-4年内逐渐加量有子宫出血者考虑加孕激素）、至少用到女性平均绝经年龄49岁、定期随访调整药物和方案）和远期健康管理（主要是心血管疾病和骨质疏松的预防，也要注意可能发生早老性痴呆）
有生育要求者主要根据对卵巢储备功能判定考虑进行大剂量促排卵、辅助生殖技术包括供卵辅助生殖技术，没有结婚的，必要时可以考虑进行生育力保存的咨询，包括卵母细胞和/或卵巢组织冻存。
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