两千夫妻求助“试管”不仅可得子，还能让孩子更健康
目前,在省内一些医院,以基因组学为基础的精准医疗正在悄然生长。数据显示,我国每年出生缺陷新生儿高达90万。在出生缺陷的防治上,不论是孕前的胚胎植入前遗传学诊断,还是产前的无创基因检测,精准医疗都在扮演着重要角色。
每年千对夫妻
筛查胚胎遗传缺陷
2月14日,一对夫妇来到山东大学附属生殖医院生殖医学科主任颜军昊的门诊。男方是一位多囊肾病患者,已出生的孩子也遗传了该病。他们再次自然受孕后,胎儿仍患有多囊肾,无奈引产。这次,他们想通过试管婴儿,生一个健康的宝宝。
“目前研究已经发现多囊肾的致病基因,通过第三代试管婴儿技术,可以有效避免多囊肾儿出生。”颜军昊介绍,第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学诊断。试管婴儿一次产生的多个胚胎,在胚胎发育到囊胚期时取四到五个细胞,提取DNA进行分子遗传学的相关检测,选出未见异常的那个胚胎,移植到女性子宫内。
“通过该技术,目前已知的染色体疾病和明确致病基因的单基因病,如血友病、白化病等,都能大大降低发生率。”据颜军昊介绍,作为省内唯一一家胚胎遗传缺陷筛查单位,该院每年要做上千例第三代试管婴儿。“去年放开二孩,一下子申请了两千多例,达到史上最高峰,2016年实际做了900多例。”颜军昊说。
“其实,除孕前遗传缺陷筛查外,产前也能通过影像、羊水穿刺等手段诊断异常,此时却往往只能引产以避免出生缺陷。”颜军昊说,通过胚胎植入前遗传学诊断,则从源头上降低了出生缺陷风险。
两成唐筛高风险孕妇
选择产前基因检测
无创产前基因检测也是精准医疗在临床的应用,用于检测处于萌芽状态的出生缺陷。
山东省立医院妇产医院副院长王谢桐介绍,在妊娠第五周时,孕妇的外周血里开始出现来自胎儿的游离DNA片段,在适当时机抽取孕妇外周血可以检测胎儿的DNA,从而实现对基因的有效筛查。“目前主要检测几种常见的染色体病,筛查准确性达90%以上。”
去年,省立医院累计为1832名孕妇进行了无创DNA产前检测。“羊水穿刺尽管也比较安全,但毕竟是一种侵入性检查,有一定的流产风险。”王谢桐说,无创基因检测技术可以避免穿刺的风险,又能防止染色体异常胎儿的出生。
近两年来,自愿进行无创DNA产前检测的比例逐年增加。山东省立医院产前诊断中心主任技师石东红说,该院20%左右的唐筛高风险孕妇会选择无创DNA产前检测。
不过,与羊水穿刺相比,无创DNA产前检测也存在一定的局限性。“它只是作为进一步的风险筛查手段,并不能作为最终的诊断,如果DNA检测出来是高风险,还要再做羊水穿刺进行最终确认。”王谢桐说,无创DNA产前检测仅报告70%的染色体异常,还有三成左右的其他染色体异常会漏诊。
技术进步
精准医疗在降价
颜军昊说,目前已知七八千种遗传病,理论上已经明确致病基因的,都可以在基因层面提前介入。
每次门诊,颜军昊都会接诊80-100位求诊者。“现在需求量很大,但专业人员和机构仍有较大缺口。”目前国内已开展的第三代试管婴儿技术,如复杂单基因病检测的不超过十家。而简单一点的像染色体普筛,国内开展的也不过二三十家。
另据调查,无论是在试管婴儿的基础上进行的胚胎遗传学筛查,还是无创DNA产前诊断,国内并无统一定价。例如前者,各地根据疾病的性质和检测方法的不同,一般要额外多付一万到两万元左右。
“随着技术的发展,价格或有进一步下降的空间。”王谢桐说,像无创产筛最早推出时八千多元,现在也不过两千多元,而将来无创产前检测成本会进一步降低。
“将来针对致死、致畸性遗传病,将相应位点放在基因芯片上或也能实现普筛,目前已有这样的产品在探索开发中。”颜军昊说。
专家也表示,不该过于夸大基因检测的作用。“例如,关于智商的基因,在国外属于研究禁区。但有一些机构打擦边球,将零星的相关基因总结出来进行筛查,如无氧耐受更强适合做运动员,但实际应用有些超出范畴。”
（齐鲁晚报·齐鲁壹点记者王小蒙陈晓丽）
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