4岁福州女孩姣好的身材却隐藏着一颗“炸弹”，险失去视力!

泰东方表示，目前对于马凡氏综合征尚无特效治疗，一定要注意早期信号。

福州一4岁女孩

身高已经接近一米二

比同龄人高了一头

四肢、手指修长

被称赞是跳舞、弹钢琴的好苗子

可是

这样的好身材里

却隐藏着一颗炸弹

前段时间更是差点让她失去视力

究竟是怎么回事?

去年夏天，该女孩因双眼视物模糊，入福州某眼科医院做双眼矫正治疗，但是经过一年的治疗，她的双眼视力没有改善，反而加深了度数。

近日，该女孩再次来到福州某眼科医院检查。

眼底病眼外伤一科主任医生发现，女孩身形高瘦、四肢修长、视力异常，这些情况都与一种可怕的疾病马凡氏综合征高度吻合。

经过询问，原来女孩的妈妈和外婆也是这种病症携带者，女孩的病就是遗传自妈妈。

什么是马凡氏综合征?今天，泰东方来为大家科普一下。

中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。

人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，马凡氏综合症便产生了。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长，体格细高，臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为蜘蛛指(趾)。他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。

第三代试管婴儿通过哪些技术来避免遗传的呢?

1、PGS囊胚植入前遗传学筛查技术

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

泰东方表示，第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学筛查有助于试管婴儿治疗，特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者以及想要孩子的不孕不育患者，高龄产妇容易发生染色体异常现象，如果不采用植入前遗传学筛查，筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程(morphologyanddevelopment)，但是只观察外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否异常，如果在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS，可以精确的筛选出染色体是否正常，能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。

2、PGD是囊胚植入前基因诊断

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。

这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，专家会选择将哪些正常的胚胎进行移植，从源头上也保证了优生优育。这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。

泰东方建议：所以如果您患有家族性遗传疾病您可以选择做第三代试管婴儿，利用第三代试管婴儿的技术去筛查胚胎，排除不健康的胚胎，选择健康的胚胎进行移植。

最后，泰东方衷心的祝愿每一位做试管婴儿的准爸爸准妈妈们都可以早日好孕，优孕，获得一个属于自己的健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术，能筛选的125种遗传性疾病：

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈，优势营养不良

3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

29、-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33亨特综合症(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36、多囊肾病，常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症，基因1

52、结节性硬化症，基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型